尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症的病因有下丘脑-神经垂体部位的肿瘤（儿童多为颅咽管瘤，成人多为垂体腺瘤）、创伤（颅脑外伤、医源性创伤）、遗传因素（某些基因突变致ADH合成相关基因异常）、自身免疫性疾病（如淋巴细胞性垂体炎）；肾性尿崩症的遗传因素包括X连锁隐性遗传（X染色体上编码水通道蛋白-2基因突变）、常染色体显性或隐性遗传（相关基因突导致肾脏对ADH反应降低），获得性因素有肾脏疾病（肾小管-间质疾病、多囊肾等）、药物因素（锂剂等）、电解质紊乱（高钙血症、低钾血症）。
一、中枢性尿崩症
（一）下丘脑-神经垂体部位的病变
1.肿瘤
儿童：儿童中枢性尿崩症中，肿瘤是常见原因之一，如颅咽管瘤，多发生于儿童和青少年，肿瘤可压迫下丘脑-神经垂体，影响抗利尿激素（ADH）的合成、储存或释放。研究表明，颅咽管瘤患者中约有一定比例会出现尿崩症症状，其发病机制与肿瘤对下丘脑-神经垂体结构的破坏有关。
成人：成人中枢性尿崩症的肿瘤因素中，垂体腺瘤较为常见，尤其是嫌色细胞腺瘤，肿瘤可直接或间接影响下丘脑-神经垂体功能，导致ADH分泌减少。
2.创伤
颅脑外伤：头部受到严重外伤时，如车祸、高处坠落等导致的颅脑外伤，可能会损伤下丘脑-神经垂体部位，使ADH的产生或运输受阻。例如，严重的颅脑外伤患者中，约有部分会出现尿崩症，这是因为外伤造成下丘脑-神经垂体的结构损伤，影响了ADH的正常代谢过程。
医源性创伤：在一些脑部手术中，如垂体瘤切除术等，如果手术操作不当损伤了下丘脑-神经垂体区域，也可能引发中枢性尿崩症。
3.遗传因素
部分中枢性尿崩症具有遗传倾向，某些基因突变可导致ADH合成相关的基因异常，从而影响ADH的正常分泌。例如，某些编码神经垂体激素运载蛋白Ⅱ等相关基因的突变，会使ADH的合成、包装或运输出现问题，进而引发尿崩症。这种遗传因素导致的尿崩症在家族中有一定的聚集性，通过基因检测可以发现相关的突变基因。
4.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病可累及下丘脑-神经垂体，如淋巴细胞性垂体炎。在自身免疫性疾病状态下，机体的免疫系统错误地攻击下丘脑-神经垂体组织，导致ADH分泌不足。研究发现，淋巴细胞性垂体炎患者中，部分会出现尿崩症表现，其发病机制与自身免疫反应引起的垂体组织炎症、损伤有关。
二、肾性尿崩症
（一）遗传因素
1.X连锁隐性遗传
这是肾性尿崩症最常见的遗传方式，相关基因位于X染色体上。女性为携带者，男性发病。由于X染色体上编码水通道蛋白-2（AQP2）的基因发生突变，导致肾脏远端小管和集合管上皮细胞上的AQP2功能异常，影响水的重吸收，使肾脏对ADH的反应降低，从而引起尿崩症。这种遗传因素导致的肾性尿崩症在男性患者中较为多见，家族中女性携带者可能没有明显症状，但会将突变基因传递给后代男性。
2.常染色体显性或隐性遗传
常染色体显性遗传：由编码AQP2、ADH受体（V2受体）等基因的突变引起，家族中男女均可发病，发病机制是相关基因突变导致肾脏对ADH的反应性降低。例如，某些V2受体基因的突变会使受体结构异常，影响其与ADH的结合及后续信号传导，进而干扰水的重吸收过程。
常染色体隐性遗传：同样与编码水通道蛋白或ADH受体等相关基因的突变有关，父母双方均为携带者时，子女有一定概率发病，发病机制也是肾脏对ADH的反应障碍。
（二）获得性因素
1.肾脏疾病
肾小管-间质疾病：如慢性肾盂肾炎、肾小管酸中毒等肾脏疾病，可损伤肾脏远端小管和集合管，影响水的重吸收功能。慢性肾盂肾炎长期炎症刺激会破坏肾小管结构和功能，导致肾脏对ADH的反应降低；肾小管酸中毒患者由于酸碱平衡紊乱等原因，也会影响肾脏对水的正常重吸收，从而引发肾性尿崩症。
其他肾脏病变：如多囊肾等疾病，肾脏的结构和功能异常会影响水的代谢，导致肾性尿崩症。多囊肾患者肾脏内出现多个囊肿，破坏了正常肾组织，影响了肾小管的水重吸收功能。
2.药物因素
锂剂：长期使用锂剂进行治疗，如用于治疗双相情感障碍等疾病时，锂剂可干扰肾脏对ADH的反应，导致肾性尿崩症。其机制可能是锂剂影响了肾小管细胞内的信号传导通路，使肾脏对ADH的敏感性降低，从而出现尿崩症状。一般在停止锂剂治疗后，部分患者的尿崩症状可能会有所改善，但恢复情况因人而异。
其他药物：某些抗生素（如庆大霉素等）、抗肿瘤药物等也可能对肾脏功能产生影响，导致肾性尿崩症，但相对较少见。这些药物导致尿崩症的具体机制各不相同，有的可能直接损伤肾小管细胞，有的可能干扰水盐代谢相关的生理过程。
3.电解质紊乱
高钙血症：严重的高钙血症可影响肾脏对ADH的反应，导致肾性尿崩症。高钙血症时，钙离子可干扰肾小管细胞的功能，使肾脏对水的重吸收减少。例如，甲状旁腺功能亢进症患者出现严重高钙血症时，容易并发肾性尿崩症，通过纠正高钙血症，部分患者的尿崩症状可能会缓解。
低钾血症：长期低钾血症也可能影响肾脏的浓缩功能，导致肾性尿崩症。低钾血症可改变肾小管细胞的功能状态，影响水的重吸收机制，使患者出现多尿等尿崩症表现。
