胃体突入胸腔的原因包括先天性因素即胚胎发育中膈肌闭合不全与遗传、环境因素相关，后天性因素有创伤、胸部或腹部严重外伤可致膈肌破裂，长期慢性肺部疾病致胸腔压力异常增高、膈肌本身病变及手术操作不当等，儿童先天多见而成人后天占比高，长期重体力劳动、有外伤或手术史人群风险高，孕妇需避致畸因素，成人有基础病需控病降低风险。
一、先天性因素
（一）先天性膈疝
胚胎发育过程中膈肌闭合不全是关键原因，在胚胎时期，膈肌的形成出现异常，导致膈肌存在缺损等情况，使得胃体能够通过这些缺损处从腹腔突入胸腔。此情况在新生儿及婴幼儿中相对常见，其发生与遗传因素以及胚胎发育阶段受到的环境因素影响有关，例如孕期接触某些致畸物质等可能增加胎儿发生先天性膈疝导致胃体突入胸腔的风险，不同性别在先天性膈疝的发生概率上无明显特异性差异，但胎儿整体的发育环境是重要影响因素。
二、后天性因素
（一）创伤因素
胸部或腹部的严重外伤是重要诱因，比如车祸导致的胸部和腹部复合伤，强大的外力作用可能致使膈肌破裂，胃体便会通过破裂的膈肌处进入胸腔。此类情况在有明确外伤史的人群中较为多见，外伤的严重程度直接影响膈肌损伤的可能性及胃体突入胸腔的概率。
（二）疾病相关因素
长期慢性肺部疾病可引发胸腔内压力异常增高，像慢性阻塞性肺疾病患者，由于长期气道受阻，呼气和吸气时胸腔内压力波动较大，反复的压力变化作用于膈肌，会逐渐使膈肌出现薄弱区域，进而使得胃体有可能突入胸腔；另外，某些膈肌本身的病变，如膈肌肿瘤等，也会改变膈肌的正常结构和功能，导致胃体突入胸腔。
（三）医源性因素
在胸部手术或腹腔手术过程中，若操作不当可能损伤膈肌，例如腹腔脏器手术时过度牵拉等操作可能误伤膈肌，使得胃体在术后有疝入胸腔的风险，有手术史的人群需要关注术后是否出现胃体突入胸腔的情况。年龄方面，儿童先天性因素导致胃体突入胸腔相对多见，而成人后天性因素引发的情况占比较高；生活方式上，长期从事重体力劳动、腹部压力反复剧烈变化的人群，后天性膈肌损伤导致胃体突入胸腔的风险增加；有胸部/腹部外伤史、腹部手术史等病史的人群，发生胃体突入胸腔的可能性显著高于无相关病史人群，特殊人群如孕妇在孕期需尤其关注胚胎发育情况，避免接触致畸因素降低先天性因素导致胃体突入胸腔的风险，对于有基础疾病的成人需积极控制基础疾病以降低胸腔内压力异常等引发胃体突入胸腔的风险。
