苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮酸尿症是常染色体隐性遗传致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低使苯丙氨酸及其酮酸蓄积排出，由PAH基因缺陷致代谢途径受阻，新生儿期多无症状，婴幼儿及儿童期有智力落后等表现，通过新生儿筛查等诊断，主要靠低苯丙氨酸饮食治疗，新生儿需早期干预严格遵方案，儿童期定期监测调整饮食并关注心理等，孕妇需严格控摄入防影响胎儿。

一、定义

苯丙酮酸尿症（PKU）是一种由于常染色体隐性遗传导致的先天性代谢性疾病，主要因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿液大量排出。

二、病因

该病由PAH基因发生缺陷引起，基因缺陷导致PAH酶功能异常，使得苯丙氨酸代谢途径受阻。

三、临床表现

1.新生儿期：多无明显症状，易被忽视。

2.婴幼儿期及儿童期：逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液散发鼠尿臭味，部分患儿可伴有癫痫发作等表现。

四、诊断方法

1.新生儿筛查：通过采集新生儿足跟血检测苯丙氨酸浓度，若浓度异常需进一步确诊。

2.血氨基酸分析：可发现血中苯丙氨酸及其代谢产物升高。

五、治疗方式

主要为饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，需终身坚持以控制体内苯丙氨酸水平，保障正常生长发育。同时，不同年龄阶段需根据个体情况调整饮食中苯丙氨酸摄入，满足营养需求。

六、特殊人群注意事项

新生儿：通过新生儿筛查早期发现并干预，可有效避免智力损害，需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案。

儿童期：定期监测血苯丙氨酸水平，依据监测结果精细调整饮食，确保苯丙氨酸摄入既满足生长需求又不超标，同时关注患儿心理健康及生长发育情况。

孕妇患者：需严格控制苯丙氨酸摄入，因孕期苯丙氨酸水平异常可影响胎儿发育，导致胎儿出现智力低下等问题，需在医生指导下制定个性化饮食方案。