蚕豆病是6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏导致的X连锁不完全显性遗传病，遗传因素中男性因仅一条X染色体，缺陷即发病，女性需两条均缺陷才发病，且基因有多种突变型；环境因素中食用蚕豆、某些氧化药物、感染等可诱发溶血。
遗传因素是主要原因
X连锁不完全显性遗传方式：G-6-PD基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体。男性只要X染色体上的G-6-PD基因缺陷，就会发病；女性需要两条X染色体上的G-6-PD基因均缺陷才会发病，所以男性发病多于女性。例如，若母亲是G-6-PD基因携带者，其将带有缺陷基因的X染色体遗传给儿子的概率是50%，儿子就可能患蚕豆病；遗传给女儿的概率是50%，女儿成为携带者的概率是50%。
基因缺陷类型多样：G-6-PD基因有多种突变型，不同的突变型导致酶的活性和结构存在差异，从而影响红细胞的稳定性。已发现的突变型超过400种，不同地区和种族人群中常见的突变型有所不同，这也使得蚕豆病的发病存在一定的个体差异和种族差异。
环境因素的诱发作用
食用蚕豆相关：宝宝食用蚕豆后可能诱发溶血发作。这是因为蚕豆中含有一些成分，会氧化G-6-PD缺乏的红细胞内的还原型谷胱甘肽，使红细胞膜受到氧化损伤，导致红细胞破裂发生溶血。一般在食用蚕豆后数小时至数天内发病，表现为急性血管内溶血，出现面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等症状。
某些药物诱发：一些具有氧化特性的药物也可能诱发蚕豆病宝宝溶血。如磺胺类药物，磺胺类药物在体内代谢过程中会产生氧化产物，作用于G-6-PD缺乏的红细胞，导致红细胞破坏；还有呋喃类药物，像呋喃妥因等，也可能通过类似机制诱发溶血。宝宝如果误服或使用了这类药物，就可能引发病情发作。
感染因素影响：宝宝发生某些感染性疾病时，也可能诱发蚕豆病溶血。例如细菌感染、病毒感染等，感染过程中机体的应激状态、产生的一些毒性物质等因素，会影响红细胞的代谢和稳定性，对于G-6-PD缺乏的宝宝来说，就容易诱发溶血事件，出现发热、溶血相关症状等。
