自闭症具较高遗传度同卵双生子同病率远高于异卵双生子相关基因变异影响神经发育通路，生物学因素体现为大脑结构与功能改变如脑区发育异常神经递质失衡，环境因素包括孕期不良因素（如感染、接触有害物质、妊娠并发症）及早期生活环境刺激不足等均与自闭症发病相关。
一、遗传因素
自闭症具有较高的遗传度，家族遗传是重要诱因之一。大量双生子研究显示，同卵双生子的自闭症同病率远高于异卵双生子，提示遗传因素在自闭症发病中起关键作用。相关基因变异可能影响神经发育相关通路，如常见的FMR1基因、CNTNAP2基因等变异与自闭症发病风险增加相关，这些基因参与神经元的迁移、突触形成等神经发育过程，基因层面的异常可干扰正常神经发育进程，从而增加个体患自闭症的可能性。
二、生物学因素
（一）神经发育异常
大脑结构与功能的改变是自闭症生物学因素的重要体现。影像学研究发现，自闭症个体存在额叶、颞叶等脑区的发育异常，如脑体积、脑沟回形态等方面与正常人群存在差异。在神经功能方面，存在神经递质失衡现象，例如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢异常，5-羟色胺参与情绪调节、社交行为等过程，其代谢异常可能干扰个体的社交互动与沟通能力；多巴胺与奖励机制、运动控制等相关，多巴胺系统的异常可能影响自闭症个体的行为表现。
三、环境因素
（一）孕期不良因素
母亲孕期的不良状况会增加子代患自闭症的风险。孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能影响胎儿神经系统发育；接触有害物质，如孕期暴露于重金属（如铅）、某些特定药物等，这些物质可能通过胎盘影响胎儿神经发育；早产、低出生体重等妊娠并发症也与自闭症发病相关，早产婴儿的神经系统发育尚未完全成熟，低出生体重可能伴随多种发育相关问题，从而为自闭症的发生埋下隐患。
（二）早期生活环境
早期生活环境中的刺激不足等情况也可能与自闭症发生有关。婴儿期缺乏丰富的感官刺激、社交互动机会较少等，可能影响其神经可塑性发展，而正常的神经可塑性对于社交、沟通等能力的形成至关重要，环境刺激的缺乏可能干扰这一过程，增加自闭症发病风险。
