苯丙酮酸尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病因PAH基因缺陷或BH4缺乏致苯丙氨酸代谢障碍新生儿期多无明显症状婴幼儿期渐现智力发育落后等表现通过新生儿筛查及血苯丙氨酸测定诊断主要行饮食治疗开展新生儿筛查预防新生儿确诊需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗儿童及成人需长期严格低苯丙氨酸饮食育龄女性妊娠时更要严控摄入。
一、定义
苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，致使苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。
二、病因
1.PAH基因缺陷：多数患者因PAH基因发生突变，导致PAH活性降低或丧失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而在体内蓄积并旁路代谢生成苯丙酮酸等异常产物。
2.BH4缺乏：少数患者是由于负责合成或再生BH4的相关酶缺陷，引起BH4生成不足或利用障碍，影响苯丙氨酸的正常代谢。
三、临床表现
1.新生儿期：多无明显症状，部分可出现喂养困难、呕吐等非特异性表现。
2.婴幼儿期：随年龄增长逐渐出现智力发育落后（如认知、语言发育迟缓）、皮肤白皙（因黑色素合成不足）、头发黄、皮肤湿疹，尿液和汗液可散发鼠尿臭味等。
四、诊断
1.新生儿筛查：通过Guthrie细菌生长抑制试验检测新生儿足跟血苯丙氨酸浓度，是早期发现的关键手段。
2.血苯丙氨酸测定：筛查阳性者需进一步检测血苯丙氨酸水平，若血苯丙氨酸浓度持续>1200μmol/L可确诊，同时可通过基因检测明确具体基因突变类型。
五、治疗
饮食治疗为主要措施，需给予低苯丙氨酸饮食，婴儿期可选用特制低苯丙氨酸奶粉，儿童及成人则需控制天然食物中苯丙氨酸摄入（如限制肉类、蛋类、奶制品等富含苯丙氨酸食物的摄取），并定期监测血苯丙氨酸水平以调整饮食方案。
六、预防
开展新生儿疾病筛查，对确诊患儿尽早干预，可有效避免智力发育严重受损。
七、特殊人群注意事项
新生儿：出生后应及时进行新生儿筛查，一旦确诊需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，密切监测生长发育及血苯丙氨酸水平，保障正常智力及体格发育。
儿童及成人：需长期严格遵循低苯丙氨酸饮食，定期复查血苯丙氨酸、肝功能等指标，关注营养状况及生长发育情况，育龄女性患者妊娠期间更需严格控制苯丙氨酸摄入，以避免影响胎儿神经系统发育。
