乳腺疾病检查包括体格检查、影像学检查和病理检查。体格检查通过视诊观察乳腺大小、形状等及乳头情况，触诊了解肿块情况；影像学检查有超声可清晰显示乳腺组织及肿块等，钼靶利于发现微小钙化灶，MRI敏感性高适用于高危人群等；病理检查有细针穿刺细胞学、空心针穿刺活检及手术切除活检，可明确病变性质等。
触诊：检查者用手指掌面轻柔触摸乳腺，按外上、外下、内下、内上象限及中央区依次进行，了解有无肿块，注意肿块的位置、大小、质地、边界、活动度、与皮肤及胸肌有无粘连等。不同生活方式人群如长期高脂饮食者更需关注乳腺情况，有乳腺癌家族史者触诊时要更细致全面。
影像学检查
乳腺超声：是常用的检查方法，可清晰显示乳腺组织及肿块的形态、大小、内部回声等，能鉴别肿块是囊性还是实性。对不同年龄人群都适用，尤其适合致密型乳腺（年轻女性多为致密型），超声可弥补钼靶的不足。超声能发现1cm左右的肿块，还可同时观察腋窝及锁骨上淋巴结情况。
乳腺X线摄影（钼靶）：对于发现微小钙化灶有独特优势，是乳腺癌筛查的重要手段之一。一般建议40岁以上女性每年进行1次钼靶检查，但致密型乳腺（年轻女性多见）可能影响钼靶结果的准确性。通过钼靶可发现一些临床触诊阴性的乳腺癌，观察乳腺结构、肿块形态及钙化情况等。
乳腺磁共振成像（MRI）：对乳腺病变的敏感性较高，尤其适用于高危人群的筛查、乳腺癌术前分期、保乳手术患者的评估等。对于有乳腺癌家族史、基因检测提示BRCA基因突变等高危人群，MRI可更早发现病变。但价格相对较高，且有一些禁忌证，如体内有金属植入物等需谨慎选择。
病理检查
细针穿刺细胞学检查：用细针抽取肿块内的细胞进行涂片、染色，显微镜下观察细胞形态，判断有无癌细胞。操作相对简便，可在超声引导下进行，提高穿刺准确性。但可能存在假阴性或假阳性结果，对于怀疑恶性的肿块可作为初步诊断方法之一。
空心针穿刺活检：获取的组织量较多，能提供更准确的病理诊断，包括组织学类型、分级等信息，对制定治疗方案有重要指导意义。通过空心针穿刺可明确肿块的良恶性，不同年龄、不同性质肿块的穿刺结果需结合临床综合判断。
手术切除活检：将肿块完整切除后送病理检查，既能明确诊断，若为恶性还可为后续治疗提供更多信息。对于临床高度怀疑恶性的肿块，手术切除活检是明确诊断的金标准，不同患者根据肿块情况选择合适的手术方式进行活检。
