食管裂孔疝是腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔的疾病，其解剖基础是食管通过膈食管裂孔连接胸腹腔，裂孔由膈肌肌肉纤维围绕食管形成；发病与年龄、先天、生活方式、病史等因素相关，年龄增长致组织退变、先天裂孔宽大、肥胖等生活方式及手术史等可诱发；临床表现有无症状或反酸、烧心等，对儿童影响营养吸收致发育迟缓等，对老年人可加重心肺等基础病；诊断靠食管钡餐造影、胃镜、腹部CT或MRI等影像学检查。
解剖基础相关
正常情况下，食管通过膈食管裂孔连接胸腔和腹腔，食管裂孔由膈肌的肌肉纤维围绕食管形成，起到固定食管位置等作用。
发病原因及相关因素
年龄因素：随着年龄增长，食管周围的韧带等组织会发生退变，比如老年人的膈食管裂孔周围组织弹性下降、结缔组织变得薄弱，更容易出现食管裂孔疝。
先天因素：部分人先天膈食管裂孔较宽大，这就为腹腔脏器疝入胸腔提供了解剖上的基础，使得他们在出生后或成长过程中较易发生食管裂孔疝。
生活方式因素：长期肥胖的人群，腹腔内脂肪含量多，腹腔压力相对较高，容易促使胃等腹腔脏器通过宽大或薄弱的食管裂孔进入胸腔；长期从事增加腹压的活动，像重体力劳动、慢性咳嗽、便秘等，会持续增加腹腔压力，也是诱发食管裂孔疝的重要因素。
病史因素：有腹部手术史等情况可能会影响膈食管裂孔周围的结构和力学平衡，增加食管裂孔疝的发生风险。
临床表现及相关影响
症状表现：部分患者可能没有明显症状，而有些患者会出现反酸、烧心、胸痛、吞咽困难等症状。反酸是因为疝入胸腔的胃内容物反流至食管，刺激食管黏膜引起；烧心是胃酸刺激食管产生的灼热感；胸痛可能类似心绞痛，容易被误诊；吞咽困难则是因为食管裂孔疝导致食管狭窄或蠕动异常等情况。
对不同人群的影响
儿童：儿童食管裂孔疝可能会影响营养吸收，导致生长发育迟缓，还可能出现反复呕吐等情况，由于儿童表述能力有限，家长需密切关注孩子的进食、生长等情况。
老年人：老年人常合并其他基础疾病，食管裂孔疝可能会加重原有的心肺等功能问题，比如反流引起的咳嗽可能会影响呼吸功能，而且老年人对症状的耐受和反应可能与年轻人不同，需要更细致的观察和处理。
诊断方法
影像学检查：
食管钡餐造影：通过让患者吞咽钡剂，然后进行X线检查，可以观察食管裂孔的形态、胃疝入胸腔的情况等，是诊断食管裂孔疝的常用方法之一。
胃镜检查：能直接观察食管、胃的黏膜情况，明确是否存在反流性食管炎等并发症，还可以了解食管裂孔疝的具体情况，如疝入的程度等。
腹部CT或MRI检查：可以更清晰地显示腹腔脏器与食管裂孔的关系，对于一些复杂情况的食管裂孔疝诊断有帮助。
