抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是一种由基因突变导致的X连锁显性遗传病,其核心机制是维生素D受体(VDR)基因或相关磷酸盐转运蛋白基因缺陷,引发钙磷代谢紊乱,表现为骨骼软化、畸形(如O型腿、鸡胸)及生长迟缓。
该病女性患者多于男性,因女性有两条X染色体,一条携带突变基因即可致病;男性因仅有一条X染色体,若携带突变则必然发病,但病情通常更重。患者后代中,女性有50%概率遗传,男性患者的女儿必定患病,儿子则不受影响。
治疗需长期补充磷盐与活性维生素D,并定期监测血钙、血磷水平。遗传咨询对高风险家庭至关重要,可通过产前基因检测降低后代患病风险。



