白化病是一种因基因突变导致黑色素或相关衍生物合成缺陷的遗传性疾病。白化病患者的存活时间因个体差异而异,可能为数月、数年甚至数十年。
一.定义
白化病主要分为眼白化病、眼皮肤白化病等类型。患者因黑色素缺乏,常表现为皮肤白皙、毛发淡黄或白色、眼睛畏光、视力下降等症状。该病由常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传导致,父母通常为致病基因携带者,但本身可能无症状。
二.预后
病情轻微且无并发症的患者,寿命通常不受影响,可能与正常人相近;但病情严重且伴发皮肤肿瘤等并发症的患者,寿命可能会相应缩短。目前,白化病尚无根治方法,但可通过防晒、佩戴防护眼镜等措施管理症状,减少并发症风险。患者还需定期进行体检,及时发现和治疗可能出现的并发症,如皮肤癌、上呼吸道感染等。



