多囊肝是肝脏先天性囊性疾病，可单独存在或为多囊肾病一部分，由胚胎发育时胆管异常致。发病与基因及胚胎胆管发育障碍有关。临床表现有年龄性别特点，早期无症状，囊肿大时会有相应不适及肾功异常表现。诊断靠超声、CT、MRI等影像学及实验室检查。治疗分观察随访、手术，儿童和妊娠期患者有不同注意事项。
发病机制
从遗传学角度来看，部分多囊肝与基因突变有关，比如常染色体显性遗传相关的基因缺陷可能导致胆管上皮细胞异常增殖，进而形成多个囊肿。在胚胎发育阶段，胆管板的正常分割和空化过程出现障碍，使得胆管形成异常的囊性结构，随着时间推移，这些囊性结构不断增大，就形成了多囊肝。
临床表现
年龄与性别差异：多囊肝可在任何年龄发病，但多见于成年人。男女发病比例没有明显的严格差异。在儿童时期，如果发病，可能与家族性的多囊肾病相关，患儿可能同时伴有肾脏的多囊改变。
症状表现：早期囊肿较小时，患者通常没有明显症状，多在体检时通过超声等影像学检查发现。随着囊肿逐渐增大，可能会压迫周围肝组织，导致右上腹隐痛、腹胀等不适。当囊肿巨大时，可能会影响肝脏的正常功能，还可能因囊肿破裂出现急性腹痛等情况。如果多囊肝是多囊肾病的一部分，还可能伴有肾脏功能异常的相关表现，如蛋白尿、血尿等。
诊断方法
影像学检查：超声检查是诊断多囊肝的首选方法，可清晰显示肝脏内多个大小不等的无回声区，边界清晰。CT检查能更精确地判断囊肿的位置、大小以及与周围组织的关系，对于复杂情况的诊断更有价值。磁共振成像（MRI）也可用于多囊肝的诊断，尤其是在鉴别诊断方面有一定优势。
实验室检查：一般来说，单纯多囊肝的实验室检查指标可能无明显异常，但如果伴有多囊肾病导致肾功能损害时，会出现肾功能相关指标如肌酐、尿素氮升高等，以及尿常规中出现蛋白尿、血尿等改变。
治疗原则
观察随访：对于囊肿较小、无症状的多囊肝患者，通常采取定期随访观察的策略，一般建议每隔6-12个月进行一次超声检查，监测囊肿的大小变化以及肝脏功能等情况。
手术治疗：当囊肿巨大，压迫周围组织引起明显症状，如严重的腹痛、腹胀，影响肝脏功能或出现囊肿破裂、出血等并发症时，可考虑手术治疗。手术方式包括囊肿去顶减压术等，通过去除囊肿顶部的囊壁，使囊肿内液体引流出，减轻对周围组织的压迫。对于多囊肾病相关的多囊肝，当肾脏功能严重受损需要进行肾脏移植等治疗时，也会同时考虑肝脏囊肿的处理。
特殊人群注意事项：
儿童患者：儿童多囊肝如果是家族性多囊肾病的一部分，需要密切监测肾脏功能和血压变化，因为多囊肾病可能会逐渐进展导致肾功能不全。在生活中要注意避免腹部外伤，防止囊肿破裂出血。
妊娠期女性：妊娠期多囊肝患者需要密切观察囊肿大小变化以及是否出现相关症状，由于妊娠期身体生理状态的改变，可能会影响囊肿的发展。在孕期要定期进行超声等检查，评估对妊娠的影响以及自身的健康状况，分娩后也需要继续随访观察囊肿情况。
