肾血管平滑肌脂肪瘤可通过超声、CT、MRI检查诊断，超声可见肾实质内边界清晰强回声团块，CT有脂肪密度影及软组织成分，MRI脂肪有特征信号，临床表现无特异性，结合影像学典型特征可综合诊断，儿童患者也可通过上述检查诊断，有家族遗传病史儿童需全面评估。
CT检查：是诊断肾血管平滑肌脂肪瘤的重要手段。典型表现为肾实质内可见脂肪密度影，CT值通常在-20～-120HU之间，同时伴有软组织密度成分，这是因为肿瘤由血管、平滑肌和脂肪组织组成。CT能清晰显示肿瘤的大小、位置、与周围组织的关系等。不同年龄、性别患者CT表现类似，生活方式对CT检查结果无直接影响，病史中若有肾脏其他病变可能需要通过CT鉴别诊断，比如与肾癌等鉴别，肾癌一般无脂肪密度成分。
MRI检查：在诊断肾血管平滑肌脂肪瘤时也有一定价值。在MRI上，脂肪成分表现为短T1、长T2信号，具有特征性。对于超声和CT表现不典型的病例，MRI有助于明确诊断。不同年龄、性别患者MRI表现无明显差异，生活方式不影响MRI检查结果，病史方面若有肾脏疾病史需结合MRI表现综合分析。
临床表现结合辅助检查综合诊断
患者可能出现腰部疼痛、腹部肿块等临床表现，但这些表现不具有特异性。结合影像学检查发现的典型特征，如超声的强回声团块、CT的脂肪密度影以及MRI的脂肪信号特征等，综合临床症状可明确肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断。对于儿童患者，同样可以通过上述影像学检查进行诊断，儿童患者在检查时需注意尽量配合检查，确保检查结果准确，对于有家族遗传相关病史的儿童，更应重视影像学筛查，因为部分肾血管平滑肌脂肪瘤可能与遗传综合征相关，如结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤，此时需要更全面评估是否存在其他系统的病变。
