高胆固醇血症早期多无明显特异性症状，常因血液检查发现，部分患者有非特异性表现，病情进展可出现黄色瘤、动脉粥样硬化相关表现及其他表现，黄色瘤有眼睑、腱黄色瘤等，动脉粥样硬化可致冠心病、脑供血不足等，少数有角膜弓，部分伴头晕、乏力等全身症状，不同人群患病及症状表现有差异。
黄色瘤：是由于富含胆固醇酯的巨噬细胞在局部沉积形成的。常见的有眼睑黄色瘤，多发生在眼睑部位，表现为黄色或橙色的斑块；还有腱黄色瘤，好发于跟腱、手或足背伸侧肌腱等处，为圆形或椭圆形的隆起，质地较硬。不同年龄段人群都可能出现黄色瘤，但具体表现可能因个体差异和病情发展有所不同。比如儿童若患有家族性高胆固醇血症，可能较早出现黄色瘤相关表现。
动脉粥样硬化相关表现：当胆固醇在血管内膜下沉积，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，会影响血管的正常功能。对于男性和女性来说，动脉粥样硬化进展到一定程度时可能出现相应症状。例如，冠状动脉发生粥样硬化时，会引起冠心病，患者可能出现胸痛、胸闷等心绞痛症状，在劳累、情绪激动等情况下容易诱发，且随着病情加重，胸痛等症状可能会更频繁、程度更严重。如果脑动脉发生粥样硬化，可能导致脑供血不足，出现头晕、头痛等症状，严重时可能引发脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等症状。不同生活方式的人群，如长期高脂饮食、缺乏运动的人，患高胆固醇血症进而引发动脉粥样硬化的风险较高，出现相关症状的可能性也相对更大。有高血压、糖尿病等基础病史的患者，高胆固醇血症会加重动脉粥样硬化的进程，症状出现可能更早且更严重。
其他表现：少数严重高胆固醇血症患者可能出现角膜弓，表现为角膜边缘出现灰白色或白色的环，常见于角膜周边。此外，部分患者可能伴有头晕、乏力等非特异性全身症状，但这些症状缺乏特异性，容易被忽视。
