高胆固醇血症早期多无明显特异性症状，常通过血液检查发现，部分患者有黄色瘤、早发性角膜环等间接表现，病情进展可致动脉粥样硬化，引发冠状动脉、脑动脉等相应器官供血不足的相关表现，不同人群动脉粥样硬化表现有差异，生活方式不健康及有基础病史者风险更高。
黄色瘤：这是由于富含胆固醇的脂质沉积在皮肤或肌腱等部位引起的。常见的有眼睑黄色瘤，多发生在眼睑部位，表现为黄色的小肿块；还有肌腱黄色瘤，常见于跟腱、手部伸肌腱等部位，质地较硬。例如，家族性高胆固醇血症患者更容易出现肌腱黄色瘤等表现，这类患者往往有家族遗传病史，在儿童时期就可能出现相关症状。
早发性角膜环：多见于40岁以下的人群，角膜周边出现灰白色的环，这是因为胆固醇等脂质沉积在角膜缘的结果。对于有高胆固醇血症家族史的年轻人，如果发现角膜环，需要警惕高胆固醇血症的可能。
动脉粥样硬化相关表现：随着病情进展，胆固醇在血管内皮下沉积，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，可能会导致相应器官的供血不足。如果发生在冠状动脉，可能会引起心绞痛，表现为胸骨后压榨性或闷痛，疼痛可放射至心前区、左肩、左臂等部位，一般持续3-5分钟，休息或含服硝酸甘油等药物可缓解，但如果病情进一步发展，可能会导致心肌梗死，出现剧烈而持久的胸痛、大汗淋漓等症状；如果发生在脑动脉，可能会出现短暂性脑缺血发作，表现为短暂的头晕、肢体麻木、言语不利等，也可能引发脑梗死，出现偏瘫、失语等严重的神经系统症状。不同年龄、性别的人群，动脉粥样硬化相关表现可能有所差异，例如老年患者动脉粥样硬化进展相对缓慢，但一旦发生事件可能后果更严重；女性在绝经前由于雌激素的保护作用，动脉粥样硬化的发生风险相对低于男性，但绝经后风险会明显增加。生活方式不健康，如长期高脂饮食、缺乏运动的人群，动脉粥样硬化发生风险更高。有高血压、糖尿病等基础病史的患者，高胆固醇血症会加重动脉粥样硬化的进程。
