异染性脑白质营养不良的相关检查包括实验室检查（尿液检查可见异染性物质及芳基硫酸酯酶A活性降低，血液检查酶学检查可确诊且血常规无特异性改变）、神经影像学检查（头颅CT早期可能无异常，后期有相应改变，头颅MRI敏感性高可早期发现脑白质异常信号）、基因检测（可发现ARSA基因突变位点用于明确诊断和遗传咨询）、脑脊液检查（常规一般无明显异常，可排除其他中枢神经系统疾病）。
血液检查：
酶学检查：测定白细胞或成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性是确诊的重要方法。患者该酶活性显著降低。
血常规：一般无特异性改变，病程中可能出现贫血等非特异性表现，与疾病导致的全身代谢紊乱等有关。
神经影像学检查
头颅CT：早期可无明显异常，随着病情进展，可见脑室周围白质对称性低密度影，脑室扩大等改变。CT对病变的显示相对MRI不够敏感，但对于初步了解颅内结构变化有一定帮助。
头颅MRI：具有很高的敏感性，早期即可发现脑白质异常信号。在T2加权像和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列上，可见双侧脑室周围白质、半卵圆中心等部位对称性高信号，随着病情发展，病变可累及皮质下白质、内囊等区域，有助于早期发现病变并评估病变范围和严重程度。
基因检测
通过基因检测可以发现芳基硫酸酯酶A基因（ARSA）的突变位点，这对于明确诊断和遗传咨询具有重要意义。不同的基因突变类型与疾病的表型可能存在一定关联，例如某些特定的基因突变可能导致病情的严重程度或发病年龄有所不同。对于有家族遗传史的小儿，基因检测能够更精准地明确诊断，同时也能为家族其他成员的筛查提供依据。
脑脊液检查
脑脊液常规检查一般无明显异常，蛋白质含量可能轻度升高，细胞数多正常。通过脑脊液检查可以排除其他中枢神经系统感染性或炎症性疾病，因为异染性脑白质营养不良的脑脊液通常不具有感染性疾病的典型改变。对于小儿进行脑脊液检查时，需要严格遵循无菌操作原则，避免发生感染等并发症，同时要关注小儿在检查过程中的反应，确保检查安全顺利进行。
