槭糖尿病有多种表现，新生儿期可现嗜睡、喂养困难、肌张力减低等神经系统症状，婴幼儿及儿童期有抽搐、智力发育迟缓等；代谢方面有特殊气味、酮症酸中毒表现；生长发育上有生长迟缓、喂养困难；新生儿期症状更明显，婴幼儿及儿童期相关症状可能加重，需关注各阶段表现并及时干预。
婴幼儿及儿童期表现：随着年龄增长，可能出现抽搐、智力发育迟缓、运动障碍等。由于神经系统长期受到毒性物质的损害，会影响神经细胞的发育、分化和功能维持。患儿可能表现出运动协调能力差，如行走不稳、肢体震颤等；智力方面可能落后于同龄人，学习能力下降等。
代谢相关表现
特殊气味：患儿的尿液、汗液等可能散发出枫糖浆样的气味，这是由于体内支链氨基酸代谢异常，产生了具有特殊气味的代谢产物。这种特殊气味是槭糖尿病较为特征性的表现之一，有助于临床初步提示该疾病的可能。
酮症酸中毒表现：部分患儿可能出现酮症酸中毒相关症状，如呼吸深快、恶心、呕吐等。当体内代谢紊乱严重时，会导致酸性物质堆积，引起酸碱平衡失调，从而出现呼吸改变以及消化系统的不适症状。
生长发育相关表现
生长迟缓：患儿往往存在生长发育落后的情况，身高、体重增长可能低于同龄人。这是因为代谢异常影响了机体的营养物质代谢和利用，阻碍了正常的生长发育进程。例如，体内支链氨基酸的异常代谢会干扰蛋白质合成等重要生理过程，进而影响身体的生长。
喂养困难：在婴幼儿时期，患儿可能持续存在喂养困难的问题，表现为拒食、吸吮无力等。这与神经系统功能异常以及代谢紊乱导致的胃肠道功能紊乱等因素有关，使得患儿难以正常摄取营养物质以支持生长发育。
特殊人群情况
新生儿：新生儿期是槭糖尿病症状表现较为明显的阶段，由于其神经系统和代谢系统发育尚不完善，对毒性代谢产物的耐受性更差，所以症状出现相对较早且可能更为严重。需要密切观察新生儿的一般状况，如精神状态、喂养情况等，一旦发现异常应及时进行相关检查以明确诊断。
婴幼儿及儿童：此阶段的患儿在神经系统症状上可能会逐渐加重，运动和智力发育受到的影响会更显著。需要家长和医护人员加强对患儿的护理和监测，关注其生长发育指标，及时采取相应的干预措施来尽量减轻疾病对患儿的影响，同时要注意在日常生活中为患儿提供合适的营养支持等，以促进其尽可能正常地生长发育。
