渐冻症全称肌萎缩侧索硬化是累及大脑皮质等运动神经元的慢性进行性神经系统变性病病理表现为运动神经元变性丢失致肌肉功能障碍病因有遗传约部分患者有遗传突变如特定基因缺陷及环境长期接触毒物等影响临床有肌肉无力萎缩从肢体远端起病、肌张力增高与肌束颤动、病情进行性加重累及呼吸肌等症状发病多见于40-60岁人群男性略多有家族病史者风险高诊断靠临床表现等综合判断确诊后需多学科综合管理含营养呼吸支持等无根治方法。
一、定义与病理机制
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干运动神经核及脊髓前角运动神经元。其病理改变表现为这些运动神经元出现变性、丢失，导致相应的肌肉无法正常受神经支配，进而逐步出现肌肉相关的功能障碍。
二、病因情况
1.遗传因素：约10%-15%的渐冻症患者存在遗传突变相关情况，特定的基因缺陷会增加患病风险，例如SOD1基因等的突变与家族性肌萎缩侧索硬化发病相关。
2.环境因素：长期接触某些化学毒物、重金属中毒、外伤等环境因素可能对运动神经元产生不良影响，从而增加患渐冻症的可能性，但具体机制尚不十分明确。
三、临床症状表现
1.肌肉无力与萎缩：通常从肢体远端开始起病，像手部小肌肉首先出现无力、萎缩，逐渐累及近端肌肉，患者会发现自己握力下降、拿东西困难、肌肉逐渐变细等。
2.肌张力增高与肌束颤动：部分患者会出现肌肉张力增高的情况，同时可见肌肉不自主的颤动（肌束颤动）。
3.病情进展：病情呈进行性加重，随着时间推移，会逐步影响到更多肌肉，最终会累及呼吸肌，导致呼吸功能受限，引发呼吸衰竭等严重后果。
四、发病相关人群特征
1.年龄：各年龄段均可发病，但多见于40-60岁人群。
2.性别：男性略多于女性。
3.家族病史：有渐冻症家族遗传病史的人群，相比无家族病史者患病风险相对增高。
4.生活方式：目前尚无确凿证据表明特定生活方式会直接导致渐冻症，但长期处于不良环境（如长期接触可能致病的化学物质环境等）可能增加患病几率。
五、诊断与综合管理
渐冻症的诊断主要依据临床表现、神经系统检查以及相关辅助检查（如肌电图等）来综合判断。确诊后需要多学科团队进行综合管理，包括营养支持以保证患者能获取足够营养来维持身体功能；呼吸支持，当呼吸肌受累时需采取相应措施维持呼吸功能等，通过规范医疗干预可延缓病情进展、提高患者生活质量，但目前尚无根治方法。
