胎儿脊柱裂可通过超声检查、磁共振成像检查、母血清学检查、产前诊断穿刺检查等进行诊断，超声检查一般在妊娠18-24周进行，磁共振成像适用于超声怀疑但不能明确诊断时，母血清学检查检测甲胎蛋白，产前诊断穿刺检查包括羊膜腔穿刺和绒毛穿刺，不同高危因素孕妇需配合相应检查，检查中要关注孕妇心理。
检查方法：超声检查时，孕妇需采取仰卧位，医生会通过腹部超声探头对胎儿脊柱进行多切面扫查，包括脊柱长轴切面和短轴切面等。通过观察脊柱的连续性、椎体形态等情况来判断是否存在脊柱裂。在脊柱长轴切面上，正常脊柱呈双排串珠样强回声，排列整齐连续；若存在脊柱裂，可观察到脊柱强回声带连续性中断。
磁共振成像（MRI）检查
适用情况：当超声检查怀疑胎儿脊柱裂但不能明确诊断时，可进一步行MRI检查。MRI对于软组织的分辨率较高，能够更清晰地显示胎儿脊柱裂的病变程度，如脊髓脊膜膨出时脊髓和脊膜膨出的情况等。
检查特点：MRI检查是通过磁场和射频脉冲来获取人体内部结构的图像，对胎儿没有辐射损伤。但MRI检查需要孕妇保持静止不动，且检查时间相对较长，在检查前需要孕妇配合做好准备工作。
母血清学检查
相关指标：可检测母血清中的甲胎蛋白（AFP）水平。正常妊娠时，母血清AFP水平有一定范围，当胎儿存在脊柱裂等神经管缺陷时，胎儿的神经管完整性遭到破坏，AFP会大量进入羊水，进而导致母血清AFP水平升高。一般来说，母血清AFP水平超过正常均值的2.5倍以上时，需高度怀疑胎儿神经管缺陷，包括脊柱裂。但母血清学检查只是一种筛查手段，存在一定的假阳性和假阴性率，需要结合其他检查结果综合判断。
产前诊断穿刺检查
羊膜腔穿刺：对于一些高风险的孕妇，如母血清学检查提示AFP异常升高的孕妇，可考虑行羊膜腔穿刺检查。通过抽取羊水，检测羊水中的AFP、乙酰胆碱酯酶等指标来进一步明确胎儿是否存在神经管缺陷。羊膜腔穿刺一般在妊娠16-22周进行，该操作有一定的流产等风险，需要严格掌握适应证和操作规范。
绒毛穿刺：在妊娠早期（11-14周），对于一些高度怀疑胎儿有染色体异常合并脊柱裂风险的孕妇，可考虑绒毛穿刺检查。但绒毛穿刺也存在一定的流产等风险，且主要是用于染色体检查，对于神经管缺陷的诊断不如羊膜腔穿刺直接检测羊水指标准确。
在整个检查过程中，不同年龄、生活方式的孕妇都需要遵循医生的安排进行相应检查。对于有高危因素的孕妇，如年龄大于35岁、既往有神经管缺陷妊娠史等，更要密切配合各项检查，以便尽早发现胎儿脊柱裂情况，及时采取相应的处理措施。同时，检查过程中要充分考虑孕妇的心理状态，给予人文关怀，缓解孕妇的紧张情绪。
