小儿尿道下裂表现为尿道外口位置异常、阴茎下弯、包皮分布异常；诊断包括体格检查（外观检查、排尿观察）和必要时的影像学检查（超声检查、造影检查）。
一、小儿尿道下裂的表现
1.尿道外口位置异常
正常男性尿道外口位于阴茎头顶端，而尿道下裂患儿尿道外口可异位，可位于阴茎腹侧从冠状沟至会阴部的任何部位。例如，尿道外口可能位于阴茎体腹侧，距离正常位置有一定距离，随着病情加重，异位情况可能更明显。
对于不同年龄的小儿，尿道外口异位的表现可能因发育阶段不同而有差异，新生儿期可能外观看似不典型，但随着阴茎发育，异常位置会逐渐凸显。
2.阴茎下弯
阴茎在勃起时会出现向腹侧弯曲的情况，这是由于尿道板发育异常，导致阴茎腹侧组织挛缩引起。小儿在阴茎勃起功能开始逐渐出现时（一般儿童到青春期前可能开始有一定勃起，但小儿时期主要是在生理状态下也可能有一定程度弯曲表现），可观察到阴茎下弯，影响排尿和性交等功能。
阴茎下弯程度有轻有重，轻度下弯可能在站立排尿时不明显，但严重下弯会使阴茎明显向腹侧弯曲，影响正常生活活动，如行走时可能因阴茎弯曲而产生不适。
3.包皮分布异常
正常阴茎包皮呈“V”形分布于阴茎头腹侧，而尿道下裂患儿包皮往往呈“帽状”堆积于阴茎背侧，即阴茎背侧包皮过多，腹侧包皮缺乏。这是因为胚胎发育过程中包皮的正常分布受影响，导致包皮的这种异常分布表现，对于小儿来说，这种外观异常较为明显，容易被发现。
二、小儿尿道下裂的诊断
1.体格检查
外观检查：医生通过详细观察小儿外生殖器外观，明确尿道外口位置、阴茎下弯情况以及包皮分布情况。例如，仔细查看阴茎腹侧是否有异位尿道外口，测量阴茎下弯的角度等。在检查过程中要注意小儿的配合情况，对于不合作的小儿可能需要适当安抚后再进行检查。
排尿观察：让小儿站立排尿，观察排尿时的尿流方向，尿道下裂患儿往往尿流方向异常，可能向腹侧偏斜等，通过排尿观察可以初步判断是否存在尿道下裂相关问题。不同年龄小儿排尿时的表现可能不同，新生儿期排尿可能相对不那么明显，但随着年龄增长，排尿异常表现会更突出。
2.影像学检查（必要时）
超声检查：对于一些复杂情况或需要排除其他泌尿系统畸形时，可能会进行超声检查。超声可以观察泌尿系统的结构，如肾脏、输尿管等是否存在异常，因为尿道下裂可能合并其他泌尿系统畸形。在小儿进行超声检查时，要注意安抚小儿，避免因小儿不配合导致检查不顺利，超声检查相对无创，对小儿的影响较小。
造影检查：如排尿性膀胱尿道造影等，对于明确尿道的详细结构、是否存在尿道狭窄等情况有帮助。但造影检查有一定辐射，在进行时要严格掌握适应证，权衡利弊，对于小儿要做好防护措施，减少辐射对小儿的影响。
