多囊肾是遗传性疾病，双侧多肾弥漫性分布多个囊肿，肾脏体积增大，超声见双肾布满无回声区、形态失常等，对肾功能影响大，可致肾衰竭等；肾囊肿多散发，单侧或双侧少数囊肿，肾脏体积多正常，超声见单个或少数无回声区、边界清等，对肾功能影响小，仅大或多囊肿时才影响，不同年龄发病、表现及对肾功能影响等有差异。
一、病变性质与数量方面
多囊肾：是一种遗传性疾病，双侧肾脏会出现多个大小不等的囊肿，囊肿数量较多且呈弥漫性分布，肾脏体积通常会增大。从遗传角度看，常见于常染色体显性遗传等情况，不同年龄段发病表现有所差异，儿童期可能症状不典型，随着年龄增长，囊肿逐渐增多增大，可能影响肾功能，男性和女性发病无明显绝对性别差异，但遗传给后代有一定概率。
肾囊肿：多为散发，可为单侧或双侧，囊肿数量相对较少，一般为单个或少数几个囊肿，肾脏体积通常无明显增大。其发病与遗传因素关系相对不密切，更多与年龄等因素相关，随着年龄增长，发病率逐渐升高，男性和女性均可发病，无特定性别倾向。
二、超声表现细节方面
多囊肾：超声下可见双肾布满大小不等的无回声区，囊肿之间相互挤压，肾脏形态失常，肾实质回声增强，肾脏体积明显增大，可超过正常肾脏大小数倍。在不同年龄阶段，超声表现有变化，儿童期可能囊肿较小且少，随着年龄增长囊肿逐渐增多增大，对肾功能影响逐渐显现，需关注肾功能变化及血压等情况，因为多囊肾可能导致高血压等并发症，影响生活质量。
肾囊肿：超声表现为肾脏内单个或少数几个圆形或椭圆形无回声区，边界清晰，壁薄，囊肿后方回声增强，肾脏形态一般无明显改变，肾脏体积多在正常范围内或轻度增大。对于肾囊肿，需关注囊肿大小变化，若囊肿较小且无症状，定期超声随访即可，若囊肿较大（如直径超过5cm）可能会压迫周围组织，需进一步评估是否需要干预，不同年龄人群肾囊肿处理原则有差异，老年人肾囊肿更需谨慎评估手术等干预方式的风险收益比。
三、对肾功能影响方面
多囊肾：由于双侧肾脏广泛分布囊肿，会逐渐压迫肾实质，导致肾功能进行性减退，最终可能发展为肾衰竭、尿毒症。在病程中，不同年龄患者进展速度不同，儿童期发病者进展相对较慢但也会随年龄增长逐渐出现肾功能异常，男性和女性患者在遗传给后代方面有不同的遗传规律，女性患者妊娠等情况可能会对自身肾功能产生一定影响，需密切监测。
肾囊肿：单纯肾囊肿对肾功能影响较小，只有当囊肿非常大或数量较多时才可能对肾功能产生一定影响，但相对多囊肾来说，肾功能减退发生较晚且进展缓慢。对于肾囊肿患者，不同年龄阶段处理方式不同，儿童期肾囊肿较为罕见，若出现需排查是否为遗传性疾病相关，成人肾囊肿更关注囊肿大小及对周围组织的压迫情况，以决定进一步诊疗方案。
