尿路软斑症的诊断涉及影像学、实验室及病理学检查。影像学检查中超声、CT、MRI可分别从不同角度观察尿路病变情况；实验室检查的尿液、血液检查可发现尿液及炎症等相关异常；病理学检查的肾活检能通过观察典型软斑细胞确诊，是金标准。
一、影像学检查
1.超声检查
对于不同人群的表现：在泌尿系统超声检查中，尿路软斑症患者的肾脏等部位可能会出现异常回声区。对于儿童患者，超声检查可以初步观察肾脏的形态、大小以及内部结构情况；对于成年患者，也能较为直观地发现肾脏实质内的病变情况，有助于初步筛选出可能患有尿路软斑症的患者，但超声检查的特异性相对较低，不能仅依靠超声检查确诊。
2.CT检查
不同人群的成像特点：CT检查能够更清晰地显示肾脏等尿路部位的病变形态、大小以及与周围组织的关系。在儿童和成年患者中，CT平扫可发现肾脏实质内的低密度或等密度病灶，增强扫描时病灶可有不同程度的强化。通过CT检查可以更准确地判断病变的范围，对于评估病情严重程度有一定帮助，但同样需要结合其他检查进一步明确诊断。
3.MRI检查
针对不同人群的优势：MRI检查在软组织分辨率方面具有优势。对于儿童患者，MRI可以更好地显示肾脏软斑症病变与周围血管、神经等结构的关系，避免了X线辐射的影响；对于成年患者，MRI的多序列成像能够从不同角度反映病变组织的特征，有助于与其他肾脏占位性病变进行鉴别诊断。
二、实验室检查
1.尿液检查
一般性状及有形成分：尿常规检查可发现尿液中可能存在红细胞、白细胞等异常。对于不同年龄、性别的患者，尿液中细胞成分的变化可能有一定差异。例如，儿童患者由于泌尿系统发育尚未完全成熟，尿液有形成分的改变可能与成年患者有所不同，但总体上可以提示泌尿系统可能存在炎症或其他病变。尿沉渣镜检有时可发现软斑小体，软斑小体是尿路软斑症的特征性细胞成分之一，若能发现软斑小体对诊断有重要提示作用，但阳性率可能不高。
2.血液检查
炎症指标等：血常规检查中，白细胞计数及中性粒细胞比例可能会升高，提示机体存在炎症反应。对于不同人群，炎症指标的变化可能受到年龄、基础健康状况等因素影响。例如，儿童患者免疫系统相对不完善，炎症反应时血常规变化可能不如成年患者典型，但仍可作为辅助判断炎症程度的指标。此外，肾功能相关指标如肌酐、尿素氮等在病情较重时可能会出现异常，对于评估肾脏功能状态有重要意义。
三、病理学检查
1.肾活检
对于不同人群的操作及意义：肾活检是确诊尿路软斑症的重要方法。对于儿童患者，肾活检需要谨慎操作，要充分考虑儿童的身体耐受情况和活检风险。通过肾活检获取肾脏组织标本，进行病理组织学检查，在显微镜下可以观察到典型的软斑细胞（含有包涵体的巨噬细胞），这是诊断尿路软斑症的金标准。对于成年患者，肾活检可以明确肾脏病变的性质，与其他肾脏疾病如肾小球肾炎、肾肿瘤等进行鉴别诊断。
