先天性肾积水部分类型具遗传倾向，如常染色体显性多囊肾相关肾积水（致病基因PKD1和PKD2，常染色体显性遗传）、某些罕见单基因遗传性肾病相关肾积水（如常染色体隐性遗传的先天性肾病综合征芬兰型）；非遗传因素有胚胎发育异常（如肾盂输尿管连接部狭窄，非遗传）、环境因素（如母体孕期感染病毒、接触药物化学物质等），有家族史人群孕期需产前筛查，已出生儿童可基因检测，应关注病情变化及时治疗，孕妇要避免接触有害物质等，有家族史备孕夫妇可咨询遗传咨询门诊。
与遗传相关的先天性肾积水类型
常染色体显性多囊肾相关的肾积水：常染色体显性多囊肾是一种常见的单基因遗传性疾病，患者肾脏会出现多个囊肿，随着病情进展，囊肿增大可能压迫尿路导致肾积水。其遗传方式为常染色体显性遗传，即子代有50%的概率遗传该致病基因而发病。研究表明，由常染色体显性多囊肾引起的先天性肾积水具有明确的遗传基础，致病基因主要为PKD1和PKD2基因，这些基因的突变会导致肾脏结构和功能异常，进而引发肾积水等一系列临床表现。
其他单基因遗传性肾病相关的肾积水：某些罕见的单基因遗传性肾病也可能导致先天性肾积水，如先天性肾病综合征芬兰型，其遗传方式为常染色体隐性遗传，患儿父母双方均为致病基因携带者，子代患病概率为25%。这类疾病是由于特定基因的突变，影响肾脏的正常发育和结构，从而在胎儿期或出生后早期出现肾积水表现。
非遗传因素导致的先天性肾积水
胚胎发育异常相关：在胚胎发育过程中，尿路形成障碍是导致先天性肾积水的重要非遗传因素。例如，肾盂输尿管连接部狭窄是较为常见的引起先天性肾积水的胚胎发育异常情况，主要是由于胚胎时期肾盂输尿管连接部的发育异常，导致尿液引流不畅，引起肾盂扩张积水，但这种情况通常不具有遗传性。一般认为是在胚胎发育的关键时期，受到一些外界因素（如母体孕期感染、接触某些有害物质等）的影响，导致尿路发育出现局部结构异常，从而引发肾积水，与遗传物质的改变无关。
环境因素相关：母体孕期的一些环境因素也可能导致胎儿出现先天性肾积水。如母体孕期感染风疹病毒等，病毒感染可能影响胎儿泌尿系统的正常发育，导致肾积水，但这并非通过遗传物质传递给子代，而是环境因素对胚胎发育的直接影响。另外，母亲孕期接触某些药物、化学物质等，也可能干扰胎儿泌尿系统的正常形成，引起肾积水，这些情况都与遗传无关。
对于有先天性肾积水家族史的人群，在孕期进行产前筛查非常重要，通过超声等检查手段可以早期发现胎儿是否存在肾积水情况。对于已出生的儿童，若怀疑有先天性肾积水相关遗传因素，可进行基因检测等相关检查以明确病因。同时，无论先天性肾积水是否与遗传有关，都应密切关注患儿的病情变化，及时采取相应的治疗措施，如对于轻度肾积水可定期随访观察，严重肾积水则可能需要手术干预等。特殊人群如孕妇在孕期应注意避免接触有害物质、预防感染等，以降低胎儿出现先天性肾积水的风险；对于有先天性肾积水家族史的备孕夫妇，可咨询遗传咨询门诊，了解相关遗传风险及生育建议。
