尿道下裂是男性泌尿生殖系统先天性畸形，发病与遗传、内分泌、环境等因素有关，有尿道外口异常、阴茎下弯、包皮分布异常等表现，通过体格检查、超声检查、染色体检查等诊断，需手术治疗，术后护理重要，预后大多较好，否则可能有并发症及心理影响。
一、发病原因
1.遗传因素：部分患儿存在家族遗传倾向，遗传因素可能影响胚胎发育过程中尿道形成相关基因的表达，从而增加发病风险。例如，某些特定染色体上的基因变异可能与尿道下裂的发生有关。
2.内分泌因素：在胚胎发育早期，雄激素对于男性外生殖器的正常分化至关重要。如果胎儿体内雄激素合成不足或雄激素受体异常，会干扰尿道沟的融合等正常发育过程，导致尿道下裂。比如，胎儿自身合成雄激素的相关酶缺乏，就可能引发这种情况。
3.环境因素：母亲在妊娠期间接触某些环境污染物、服用特定药物等，可能影响胎儿的正常发育，增加胎儿患尿道下裂的几率。例如，妊娠早期接触有机氯农药等环境污染物，可能干扰胚胎的泌尿生殖系统发育。
二、临床表现
1.尿道外口异常：尿道外口不在正常阴茎头顶端，可位于阴茎腹侧从冠状沟附近到会阴部的不同位置。轻者可能仅表现为尿道外口较正常位置偏下，重者尿道外口位置更低，甚至接近阴囊或会阴部。
2.阴茎下弯：阴茎向腹侧弯曲，不能正常伸直。这是由于尿道板发育异常等原因导致，阴茎下弯程度可轻可重，严重的下弯会影响患儿的站立排尿和成年后的性交功能。
3.包皮分布异常：阴茎背侧包皮呈帽状堆积，而腹侧包皮缺乏，形成所谓的“围裙状”包皮。
三、诊断方法
1.体格检查：医生通过直观检查可以发现尿道外口的位置异常、阴茎下弯以及包皮分布异常等典型表现，初步判断是否存在尿道下裂。
2.超声检查：可以了解胎儿泌尿系统的发育情况，在产前诊断中具有一定价值，有助于早期发现胎儿是否患有尿道下裂，但产前诊断的准确性会受到孕周等因素影响。
3.染色体检查：对于一些伴有其他异常表现的患儿，需要进行染色体检查，以排除染色体异常相关的疾病导致的尿道下裂。例如，对于同时存在性发育异常表现的患儿，染色体检查可以明确其染色体核型。
四、治疗
1.手术治疗：手术是治疗尿道下裂的主要方法，目的是恢复尿道外口的正常位置、矫正阴茎下弯，使患儿能够站立排尿，成年后具备正常的性交功能。手术时机的选择一般建议在患儿1-3岁时进行，此时患儿身体发育情况相对适合手术，且对心理发育的影响较小。不同严重程度的尿道下裂需要采用不同的手术方式，如分期手术或一期手术等。
2.术后护理：术后需要保持手术部位清洁，避免感染。对于小儿患者，要防止其搔抓手术部位，同时要注意观察排尿情况，确保尿道通畅，如有尿线变细等异常情况及时就医。
五、预后
经过及时有效的治疗，大部分患儿可以获得较好的预后，能够正常站立排尿，成年后也可以具备正常的生殖功能。但如果治疗不及时或手术效果不佳，可能会出现尿瘘、尿道狭窄、阴茎下弯复发等并发症，影响患儿的生活质量。同时，尿道下裂患儿在心理方面可能会受到一定影响，家长需要给予患儿足够的心理支持，帮助其树立自信。
