阴茎发育不良受多种因素影响，遗传因素中染色体异常如克氏综合征、单基因遗传病如雄激素不敏感综合征可致其发育不良；内分泌因素包括雄激素分泌不足（胎儿期睾丸发育异常或出生后垂体疾病致促性腺激素分泌不足）和雄激素作用异常（受体数量减少或结构异常）；母亲孕期药物影响、疾病影响（如糖尿病、风疹病毒感染）、营养因素（缺乏蛋白质、锌等）会干扰胎儿阴茎发育；环境因素中接触内分泌干扰物如多氯联苯、邻苯二甲酸酯及早产也与阴茎发育不良相关。
某些单基因遗传病也可能与阴茎发育不良相关。比如，雄激素不敏感综合征，患者体内雄激素受体基因发生突变，使得雄激素不能正常发挥作用，导致外生殖器向女性化方向部分发育，出现阴茎发育不良的表现，患者外貌可能呈现女性特征，但染色体核型为男性。
内分泌因素
雄激素分泌不足：胎儿时期，睾丸是分泌雄激素的主要器官，睾丸分泌的雄激素对于阴茎的正常发育至关重要。如果在胚胎发育过程中，睾丸发育异常，如先天性无睾丸或睾丸发育不良，会导致雄激素分泌显著减少，进而影响阴茎的发育。出生后，垂体疾病等也可能引起促性腺激素分泌不足，从而导致雄激素分泌减少，影响阴茎发育。例如，垂体瘤患者可能出现促性腺激素分泌障碍，使得雄激素水平低下，儿童时期就可能表现为阴茎发育迟缓、短小。
雄激素作用异常：即使雄激素分泌正常，但如果雄激素受体出现问题，如受体数量减少或结构异常，导致雄激素不能与受体正常结合并发挥作用，也会引起阴茎发育不良。这可能是由于受体基因的突变等原因导致，使得靶器官对雄激素的反应减弱，影响阴茎的生长和发育。
母亲孕期因素
药物影响：母亲在孕期如果不合理使用某些药物，可能会影响胎儿阴茎的发育。例如，母亲在孕期使用了一些具有雄激素拮抗作用的药物，可能会干扰胎儿体内雄激素的正常作用，从而影响阴茎发育。还有一些化疗药物等也可能对胎儿的生殖系统发育产生不良影响，增加阴茎发育不良的风险。
疾病影响：母亲孕期患有某些疾病也可能影响胎儿阴茎发育。如母亲患有糖尿病，高血糖环境可能影响胎儿的内分泌环境，导致胎儿雄激素代谢等出现异常，进而影响阴茎发育。另外，母亲孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能通过胎盘影响胎儿生殖系统的发育，导致阴茎发育不良。
营养因素：母亲孕期营养不良，尤其是缺乏某些关键营养素，如蛋白质、锌等，可能会影响胎儿的正常生长发育，包括生殖系统的发育，从而增加阴茎发育不良的可能性。锌是参与雄激素合成等多种生理过程的重要微量元素，缺乏锌会影响雄激素的代谢和作用，进而影响阴茎发育。
其他因素
环境因素：胎儿在子宫内接触某些环境污染物，如多氯联苯、邻苯二甲酸酯等，这些环境污染物具有内分泌干扰作用，可能会干扰胎儿体内的内分泌系统，影响雄激素的正常分泌和作用，导致阴茎发育不良。例如，邻苯二甲酸酯可通过模拟雌激素或干扰雄激素信号通路等方式，对胎儿生殖系统发育产生不良影响。
早产因素：早产的婴儿由于在子宫内发育时间不足，各器官系统包括生殖系统的发育可能相对不成熟，阴茎发育不良的风险相对较高。早产儿的内分泌系统、生殖系统等发育尚未完善，可能存在雄激素分泌不足或作用异常等情况，从而影响阴茎的正常发育。
