肾错构瘤是由异常血管、平滑肌及脂肪组织按不同比例构成的肾脏良性肿瘤，成人多见、女性略多，部分与结节性硬化症相关。多数无症状，大肿瘤可致腰部不适、血尿、腹部肿块等。超声、CT、MRI可诊断，小无症状者随访，大或有症状者手术。儿童、女性及结节性硬化症相关患者有不同注意事项。
发病情况
人群分布：可发生于任何年龄，包括儿童，但成人更为多见，女性略多于男性。
病因相关因素：部分患者与结节性硬化症相关，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，患者除了肾脏出现错构瘤外，还可能在皮肤、神经系统等多部位出现病变；而散发性肾错构瘤则病因尚不明确，可能与遗传易感性以及一些环境因素等有关。
临床表现
无症状情况：多数患者没有明显的临床症状，往往是在体检做肾脏超声、CT等影像学检查时偶然发现。
有症状情况
腰部不适或疼痛：当肿瘤较大时，可能会牵拉肾包膜或压迫周围组织，引起腰部隐痛、胀痛等不适。
血尿：少数患者可出现肉眼血尿或镜下血尿，这是因为肿瘤内的血管破裂等原因导致。
腹部肿块：肿瘤体积较大时，可在腹部摸到肿块。
结节性硬化症相关表现：如果是结节性硬化症相关的肾错构瘤，患者还可能伴有皮肤的皮脂腺瘤、癫痫发作等表现。
诊断方法
影像学检查
超声检查：是初步筛查肾错构瘤的常用方法，表现为肾实质内边界清楚的强回声团块。
CT检查：对肾错构瘤的诊断具有重要价值，典型的CT表现为肾实质内可见脂肪密度影，这是肾错构瘤的特征性表现，通过CT值可以准确判断是否含有脂肪成分。
磁共振成像（MRI）检查：对于一些不典型的病例，MRI检查也有助于诊断，能够从多方位、多参数成像来进一步明确病变的性质。
治疗原则
随访观察：对于体积较小（通常直径小于4厘米）、无症状的肾错构瘤患者，一般建议定期进行影像学检查（如超声、CT等），密切观察肿瘤的大小、形态等变化。因为这类肿瘤生长较为缓慢，在较长时间内可能不会对患者的健康造成严重影响。
手术治疗
肿瘤剜除术或肾部分切除术：适用于肿瘤较大（直径≥4厘米）、有症状或位于肾脏表面容易切除的患者。手术的目的是切除肿瘤，保留正常的肾脏组织，尽量减少对肾脏功能的影响。
肾切除术：对于少数肿瘤巨大、多发且侵犯肾脏严重，或者出现难以控制的出血等情况的患者，可能需要行肾切除术，但这种情况相对较少。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童肾错构瘤相对少见，若发现儿童肾错构瘤，由于儿童处于生长发育阶段，肾脏功能尚未完全成熟，在治疗决策上需更加谨慎。对于体积较小、无症状的儿童肾错构瘤患者，更倾向于密切随访观察，因为儿童的肾脏还有很大的生长潜力，过度治疗可能会对其未来的肾脏功能产生不良影响；而对于有症状或肿瘤生长较快的儿童肾错构瘤患者，则需要综合评估后谨慎选择手术等治疗方式。
女性患者：女性肾错构瘤患者在妊娠期间需要特别关注，因为妊娠可能会导致体内激素水平变化，进而影响肿瘤的生长速度。在妊娠前需要对肾错构瘤的情况进行评估，妊娠过程中要密切监测肿瘤大小等变化以及患者的身体状况，分娩方式的选择等也需要根据具体情况与产科等多学科进行共同评估。
结节性硬化症相关肾错构瘤患者：这类患者除了肾脏问题外还有其他系统的病变，在随访和治疗过程中需要同时关注其他系统病变的情况，比如皮肤病变的变化、神经系统症状等，在治疗肾错构瘤时要充分考虑到患者整体的病情以及结节性硬化症的遗传特点等因素。
