高脂血症是血液中脂质成分异常升高的病症，分原发性和继发性，前者与遗传及生活方式等有关，后者由其他疾病引起，危害包括影响心血管和其他器官，诊断需实验室检查空腹血脂及结合相关情况，儿童诊断要考虑其年龄段正常范围
一、高脂血症的定义
高脂血症是指血液中脂质成分异常升高的一种病症。脂质主要包括胆固醇（其中又分为低密度脂蛋白胆固醇-LDL-C和高密度脂蛋白胆固醇-HDL-C等）、甘油三酯等。正常情况下，血液中的脂质维持在一定平衡范围内，当脂质代谢出现紊乱，导致血浆中胆固醇和（或）甘油三酯水平升高，或者高密度脂蛋白胆固醇水平降低时，就可被定义为高脂血症。
二、高脂血症的分类
1.原发性高脂血症
多与遗传因素有关，比如某些基因缺陷会影响脂质代谢相关酶的活性或受体的功能。例如，家族性高胆固醇血症是一种常见的单基因遗传性高脂血症，由于低密度脂蛋白受体基因缺陷，导致机体对低密度脂蛋白胆固醇的清除障碍，使得血液中低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，这种情况在有家族遗传病史的人群中更易出现，不同性别均可发病，且发病年龄可能较早，若不进行干预，会增加心血管疾病等的发生风险。
也可能与环境因素及多种基因的微小作用叠加有关，比如长期高热量、高脂肪饮食，缺乏运动等生活方式因素，会影响脂质的摄入、合成与代谢，进而导致脂质代谢紊乱引发原发性高脂血症，不同生活方式的人群患病风险不同，长期久坐、饮食不规律的人群相对更易患病。
2.继发性高脂血症
由其他疾病引起，如糖尿病患者，由于胰岛素抵抗等原因，会影响脂质代谢，导致甘油三酯升高、高密度脂蛋白胆固醇降低等；甲状腺功能减退症患者，甲状腺素分泌减少会影响脂质的分解代谢，使得胆固醇水平升高；肾脏疾病，如肾病综合征，会导致大量蛋白质从尿液中丢失，同时影响脂质的代谢和转运，引起高脂血症。不同基础疾病的患者，其高脂血症的表现和治疗应对有所不同，例如糖尿病患者在控制血糖的同时还需关注血脂情况，甲状腺功能减退症患者需要纠正甲状腺功能减退来改善脂质代谢。
三、高脂血症的危害
1.对心血管系统的影响
血液中升高的脂质，尤其是低密度脂蛋白胆固醇会沉积在血管内皮下，逐渐形成动脉粥样硬化斑块。这些斑块会使血管壁增厚、变硬，管腔狭窄，影响血液的正常流动。随着病情进展，可能导致冠心病，患者会出现心绞痛等症状，严重时可引发心肌梗死；还可能导致脑动脉粥样硬化，引起脑供血不足，出现头晕、头痛等症状，进一步发展可导致脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等严重后果。不同年龄、性别的人群都可能受到心血管系统病变的影响，例如老年人群由于血管弹性下降等因素，更容易因高脂血症引发严重的心血管事件。
2.对其他器官的影响
长期高脂血症还可能影响肝脏功能，导致脂肪肝的发生，患者可能出现肝功能异常等表现；影响胰腺功能，增加胰腺炎的发病风险等。
四、高脂血症的诊断
1.实验室检查
一般需要检测空腹血脂，包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇等指标。通常建议患者空腹12-14小时后抽血检测。例如，总胆固醇的正常参考值一般在2.9-6.0mmol/L之间，甘油三酯正常参考值一般在0.56-1.70mmol/L之间，低密度脂蛋白胆固醇正常参考值一般在<3.4mmol/L（不同检测机构可能略有差异），高密度脂蛋白胆固醇正常参考值一般男性在1.03-1.55mmol/L，女性在1.29-1.55mmol/L等。通过多次检测血脂水平，结合患者的病史、家族史等情况来明确是否患有高脂血症以及高脂血症的类型等。对于儿童高脂血症的诊断，需要考虑儿童不同年龄段的正常血脂参考范围，因为儿童的脂质代谢与成人有所不同，要根据儿童的具体年龄来判断血脂指标是否异常。
