先天性糖尿病起病急骤，婴儿期甚至新生儿期发病，有高血糖相关表现如多饮多尿、体重不增或下降，还有酮症酸中毒倾向，不同年龄阶段有特殊表现，需与后天性糖尿病及其他多饮多尿疾病鉴别，先天性糖尿病有先天性胰岛β细胞功能缺陷，起病急、易酮症酸中毒，与后天性糖尿病及其他疾病在起病、血糖等方面有鉴别点。
一、症状表现
1.起病急骤
先天性糖尿病多在婴儿期甚至新生儿期就发病，起病非常急。这是因为先天性糖尿病患者的胰岛β细胞功能存在先天性的缺陷，导致胰岛素分泌绝对不足。例如，一些患儿在出生后数周内就会出现明显的高血糖相关表现。
对于新生儿来说，由于胰岛素缺乏，身体不能有效利用葡萄糖，会出现代谢紊乱。婴儿可能会表现出烦躁不安，这是因为高血糖导致细胞内脱水等情况引起的不适。
2.高血糖相关表现
多饮多尿：血液中葡萄糖浓度升高，超过肾糖阈，肾脏就会通过尿液排出多余的葡萄糖，从而带走大量水分，导致患儿出现多饮多尿的症状。婴儿可能表现为频繁排尿，尿布更换次数明显增多，同时因为口渴会出现频繁饮水的情况。对于年龄稍大一些的儿童，如果已经能够表达，会自述口渴、尿多。
体重不增或下降：由于机体不能充分利用葡萄糖提供能量，只能分解脂肪和蛋白质来供能，导致患儿体重不增甚至下降。新生儿可能在出生后体重不能按照正常的生长曲线增长，婴儿期也会出现体重落后于同龄儿的情况。比如，正常婴儿在出生后几个月体重会稳步增长，而先天性糖尿病患儿体重增长缓慢或者持续下降。
3.酮症酸中毒倾向
先天性糖尿病患者因为胰岛素严重缺乏，机体不能有效利用葡萄糖，会加速脂肪分解，产生大量酮体。酮体是酸性物质，在体内堆积可导致酮症酸中毒。婴儿可能出现精神萎靡、嗜睡，严重时可出现昏迷。新生儿酮症酸中毒时可能表现为呼吸深快，有类似烂苹果味的酮臭味，这是因为丙酮从呼吸道排出的缘故。较大儿童酮症酸中毒时也会有类似表现，同时可能伴有恶心、呕吐等症状。这是因为酮症酸中毒会影响机体的酸碱平衡和神经系统功能等。
二、不同年龄阶段的特殊表现
1.新生儿期
新生儿先天性糖尿病可能表现为呼吸急促，这是因为酮症酸中毒导致机体代谢紊乱，呼吸系统代偿性改变。同时，新生儿可能出现喂养困难，因为高血糖引起的不适可能影响其进食。由于新生儿各项生理功能还不完善，高血糖对其心、脑、肾等重要器官的影响更为明显，可能出现反应低下等情况。
2.婴儿期
婴儿期先天性糖尿病除了上述多饮多尿、体重不增等表现外，还可能出现生长发育迟缓。由于长期的代谢紊乱，影响了婴儿的正常生长发育过程，骨骼、神经系统等的发育可能受到不同程度的影响。例如，身高、体重增长明显落后于正常婴儿，智力发育也可能相对迟缓，这是因为高血糖环境不利于神经细胞的正常代谢和发育。
三、与其他疾病表现的鉴别
1.与后天性糖尿病的鉴别
后天性糖尿病多在儿童后期或成人期发病，起病相对缓慢，一般没有先天性的胰岛β细胞发育异常等因素。后天性糖尿病患者的胰岛β细胞功能是逐渐减退的，而先天性糖尿病是先天性的功能缺陷。例如，后天性糖尿病患者可能有家族中糖尿病患者的病史，但无先天性的发病基础。在症状表现上，后天性糖尿病早期可能没有明显的酮症酸中毒倾向，或者酮症酸中毒发生相对较晚，而先天性糖尿病在婴儿期就容易出现严重的酮症酸中毒。
2.与其他原因引起的多饮多尿的疾病鉴别
如尿崩症，尿崩症是由于抗利尿激素缺乏或肾脏对其不敏感导致的多饮多尿，但尿崩症患者血糖正常，这是与先天性糖尿病的重要鉴别点。通过血糖检测可以明确区分，尿崩症患者血糖在正常范围内，而先天性糖尿病患者血糖明显升高。另外，肾性糖尿是由于肾小管重吸收葡萄糖功能障碍引起的尿糖阳性，但血糖正常，也可通过血糖测定与先天性糖尿病鉴别。
