食管裂孔疝是腹腔内脏器（主要是胃）通过膈肌食管裂孔进入胸腔的疾病，其诊治需结合解剖学、病理生理学及患者个体特征。膈肌中心的食管裂孔供食管通过并连接胃贲门，正常情况下周围组织可维持解剖稳定性，当裂孔解剖结构异常或腹腔压力持续升高时可形成食管裂孔疝。该病根据解剖学改变及临床表现可分为四型，病理特征上可引发胃-食管反流病等，临床表现有反流症状、吞咽困难及消化道外症状等，不同人群表现有差异。诊断方法包括上消化道钡餐造影、内镜检查和高分辨率食管测压。治疗上，非手术治疗包括生活方式调整和药物治疗，手术治疗有腹腔镜下食管裂孔疝修补术和开放手术，特殊人群治疗需谨慎。预防与长期管理方面，需进行生活方式干预、定期随访和并发症预防。通过个体化方案可有效控制症状并预防严重并发症，特殊人群需关注治疗安全性并长期随访。
一、食管裂孔疝的基本定义与解剖基础
食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈肌的食管裂孔进入胸腔所致的疾病。膈肌是分隔胸腔与腹腔的重要结构，其中心存在食管裂孔，供食管通过并连接胃贲门。正常情况下，食管裂孔周围存在膈食管韧带、膈脚等组织，可维持食管-胃交界区的解剖稳定性。当裂孔解剖结构异常（如裂孔扩大）或腹腔压力持续升高（如肥胖、妊娠、慢性咳嗽）时，胃底可经裂孔疝入胸腔，形成食管裂孔疝。
二、食管裂孔疝的分类与病理特征
根据解剖学改变及临床表现，食管裂孔疝可分为四型：
1.滑动型食管裂孔疝（I型）：占90%以上，表现为胃-食管交界区（GEJ）随腹腔压力变化在膈肌上下滑动，但胃底未完全疝入胸腔。
2.旁疝型（II型）：胃底经裂孔疝入胸腔，但GEJ仍位于膈肌下方，此类患者易发生胃扭转或嵌顿。
3.混合型（III型）：兼具I型与II型特征，GEJ与胃底均疝入胸腔，是临床最常见的复杂类型。
4.巨大食管裂孔疝（IV型）：除胃外，结肠、脾脏等其他腹腔脏器亦可疝入胸腔，常导致严重压迫症状。
病理特征方面，长期食管裂孔疝可引发胃-食管反流病（GERD），表现为食管黏膜炎症、溃疡甚至Barrett食管（癌前病变）。此外，疝囊内胃黏膜的反复摩擦可能导致出血或穿孔风险增加。
三、食管裂孔疝的临床表现与诊断
1.典型症状：
反流症状：烧心、反酸、胸骨后疼痛，与体位改变（如弯腰、平卧）相关。
吞咽困难：因疝囊压迫食管或局部炎症水肿所致。
消化道外症状：部分患者可出现咳嗽、哮喘、声音嘶哑等，因反流物误吸入气道引发。
2.特殊人群表现：
老年人：因膈肌弹性下降及合并慢性病（如糖尿病、心血管疾病），症状可能不典型，需警惕误诊。
儿童：常表现为反复呕吐、生长迟缓，需与先天性消化道畸形鉴别。
孕妇：因激素水平变化及子宫增大压迫腹腔，症状可加重，需注意药物及手术干预的安全性。
3.诊断方法：
上消化道钡餐造影：可直观显示疝囊大小、胃底疝入程度及食管裂孔形态。
内镜检查：直接观察食管黏膜损伤程度，并排除肿瘤等其他病变。
高分辨率食管测压：评估食管下括约肌（LES）功能及膈肌脚收缩力，明确病理生理机制。
四、食管裂孔疝的治疗策略与风险预防
1.非手术治疗：
生活方式调整：减重、戒烟、避免高脂饮食及餐后立即平卧，可减少腹腔压力及反流发生。
药物治疗：质子泵抑制剂（PPI）可抑制胃酸分泌，缓解症状；促动力药（如多潘立酮）可增强LES压力，减少胃内容物反流。
2.手术治疗指征：
合并严重反流性食管炎（洛杉矶分级C~D级）或Barrett食管。
反复发生疝囊嵌顿、出血或穿孔。
保守治疗无效且症状严重影响生活质量。
3.手术方式：
腹腔镜下食管裂孔疝修补术：通过缝合裂孔并植入补片，恢复膈肌解剖结构，同时行胃底折叠术（如Nissen术）加强LES功能。
开放手术：适用于复杂病例或合并其他腹腔疾病者，但创伤较大，恢复周期长。
4.特殊人群治疗建议：
老年人：需评估心肺功能及麻醉风险，优先选择微创手术。
儿童：手术需谨慎，需充分评估生长发育影响，术后需长期随访。
孕妇：症状严重者可短期使用PPI（如奥美拉唑），手术需推迟至产后。
五、食管裂孔疝的预防与长期管理
1.生活方式干预：
控制体重：BMI≥25kg/m2者需减重，减少腹腔压力。
饮食调整：避免咖啡因、巧克力、辛辣食物，减少反流诱因。
体位管理：餐后保持直立位2~3小时，睡眠时抬高床头15~20cm。
2.定期随访：
症状复发者需复查内镜，监测食管黏膜病变进展。
术后患者需定期行钡餐或内镜检查，评估修补效果及复发风险。
3.并发症预防：
长期反流者需警惕食管狭窄，必要时行内镜下扩张。
合并Barrett食管者需每1~2年行内镜活检，早期发现癌变。
食管裂孔疝的诊治需结合解剖学、病理生理学及患者个体特征，采取个体化方案。通过生活方式干预、药物治疗及必要时的手术干预，可有效控制症状并预防严重并发症。特殊人群（如老年人、儿童、孕妇）需特别关注治疗安全性，术后需长期随访以保障生活质量。
