脑性瘫痪患儿有多种临床表现,运动功能障碍表现为肌张力异常、运动发育落后;姿势异常包括异常姿势反射、特定异常姿势;反射异常有原始反射延迟消失、病理反射引出;智力、语言及感知觉障碍分别体现为不同程度智力问题、语言表达等障碍、感知觉各方面障碍;约1/3-1/2合并癫痫发作;还存在牙齿发育异常、生长发育迟缓等其他伴随症状。
运动发育落后:患儿在运动发育方面明显落后于正常儿童。正常儿童3个月左右会抬头,4-5个月会翻身,6-7个月会独坐,8个月会爬,1岁左右会走等,而脑性瘫痪患儿往往在相应月龄不能达到这些运动发育里程碑。比如,6个月大的脑性瘫痪患儿仍不能稳定抬头,10个月还不会独坐等。这是由于大脑损伤影响了运动功能的正常发育进程,不同类型的脑性瘫痪运动发育落后的表现有所差异,痉挛型脑性瘫痪可能表现为运动发育延迟且伴有异常姿势,而手足徐动型脑性瘫痪可能在运动发育过程中出现不自主、不协调的动作。
姿势异常
异常姿势反射:存在异常的姿势反射,如紧张性颈反射持续阳性等。正常情况下,新生儿出生后数月内存在的一些原始反射会逐渐消失,而脑性瘫痪患儿这些原始反射可能持续存在或出现异常的整合障碍。例如,当转动患儿头部时,出现上肢伸展、下肢屈曲或上肢屈曲、下肢伸展的异常姿势。这种异常姿势反射是大脑皮质对脊髓和脑干的调控失衡所致,不同年龄的患儿因神经系统发育阶段不同,异常姿势反射的表现形式也有差异,婴幼儿期可能更易观察到这些异常的姿势反应。
特定异常姿势:不同类型的脑性瘫痪有其典型的异常姿势。痉挛型双瘫患儿常表现为尖足、剪刀步姿势,行走时双下肢交叉;痉挛型偏瘫患儿多表现为患侧上肢屈曲、内收,下肢伸直、内旋,行走时划圈步态。这些异常姿势的形成与脑部受损部位及程度有关,长期的异常姿势会进一步影响骨骼肌肉的发育,导致关节畸形等问题,年龄较小的患儿如果不能及时纠正异常姿势,随着生长发育,畸形可能会逐渐加重,影响运动功能和生活质量。
反射异常
原始反射延迟消失:如拥抱反射、握持反射等原始反射在正常婴儿出生后数月内会逐渐消失,但脑性瘫痪患儿这些原始反射可能延迟消失。拥抱反射正常足月儿生后3-4个月消失,早产儿延迟至5-6个月消失,而脑性瘫痪患儿可能6个月后仍存在;握持反射正常足月儿生后3个月消失,脑性瘫痪患儿可能持续到4-5个月甚至更久。原始反射延迟消失反映了大脑皮质对脊髓和脑干的控制功能不完善,与脑性瘫痪患儿的神经发育异常密切相关,不同胎龄和出生体重的早产儿发生脑性瘫痪时,原始反射延迟消失的表现可能因个体差异而有所不同。
病理反射引出:可引出一些病理反射,如巴宾斯基征阳性等。正常情况下,1岁以内的婴儿巴宾斯基征可呈阳性,但2岁以后应转为阴性,脑性瘫痪患儿如果在2岁以后巴宾斯基征仍呈阳性,则提示存在锥体束受损。病理反射的出现是由于上运动神经元受损,对脊髓的抑制作用减弱,导致脊髓的原始反射释放,这种反射异常在不同年龄的脑性瘫痪患儿中都可能存在,且随着年龄增长,如果不进行有效的干预,可能会影响患儿的运动功能康复和预后。
智力、语言及感知觉障碍
智力障碍:约2/3的脑性瘫痪患儿伴有不同程度的智力障碍,其中重度智力障碍者也不少见。智力障碍的程度因人而异,一些患儿可能只是轻度智力落后,表现为学习能力、认知能力较正常儿童差,而严重者可能存在明显的智力低下,对周围环境的认知、理解和适应能力都大幅下降。智力障碍的发生与脑损伤影响了大脑的发育和功能有关,脑部受损的部位如果涉及与智力相关的区域,如额叶、颞叶等,更容易导致智力障碍的发生,不同年龄阶段的患儿在智力评估时表现不同,婴幼儿期可通过发育商评估等初步判断智力情况,随着年龄增长,可通过智力测验等更准确地评估智力水平。
语言障碍:许多脑性瘫痪患儿存在语言障碍,表现为说话延迟、发音不清、语言表达能力差等。有些患儿可能只能发出简单的音节,不能组成完整的句子进行交流;还有些患儿可能存在构音障碍,由于口腔肌肉控制不协调,导致说话时发音不准确。语言障碍的发生与大脑对语言中枢的调控异常有关,脑部损伤影响了语言相关神经通路的正常功能,从而导致语言发育和表达的障碍,年龄较小的患儿语言障碍可能更易被忽视,随着年龄增长,如果不进行语言康复训练,语言障碍可能会进一步加重,影响患儿的社会交往和沟通能力。
感知觉障碍:部分脑性瘫痪患儿存在感知觉障碍,包括视觉、听觉、触觉等方面。视觉障碍可能表现为斜视、视力低下等,有些患儿不能准确追踪物体;听觉障碍可能导致对声音的反应不敏感,不能及时察觉周围的声音刺激;触觉障碍则可能使患儿对触觉刺激的感受和分辨能力下降。感知觉障碍的出现与脑部损伤影响了感觉传导通路和大脑对感觉信息的处理有关,不同患儿感知觉障碍的表现程度不同,在婴幼儿期,家长可能会发现患儿对某些视觉、听觉刺激反应不明显,需要及时进行相关检查和评估,以便早期干预改善感知觉功能。
癫痫发作
癫痫发生率:约1/3-1/2的脑性瘫痪患儿合并癫痫发作,其中以痉挛型脑性瘫痪患儿发生率相对较高。癫痫发作的形式多样,包括部分性发作、全身性发作等。例如,可能出现突然的肢体抽搐、意识丧失、口吐白沫等症状。癫痫发作的发生机制与脑性瘫痪患儿脑部存在的异常放电病灶有关,脑部损伤导致神经元的异常同步化放电,从而引发癫痫发作。不同年龄的脑性瘫痪患儿癫痫发作的表现有所不同,婴幼儿期癫痫发作可能不典型,容易被误诊,而随着年龄增长,癫痫发作的表现会逐渐趋于典型,癫痫发作如果不能得到有效控制,会进一步影响患儿的脑功能发育和生活质量,需要及时进行抗癫痫药物等治疗,但在药物选择和使用时要充分考虑患儿的年龄等因素,优先选择对患儿影响较小的治疗方式。
其他伴随症状
牙齿发育异常:部分脑性瘫痪患儿存在牙齿发育异常,如牙齿排列不齐、龋齿发生率增高等。这与患儿整体的生长发育迟缓以及可能存在的口腔肌肉功能不协调有关,脑部损伤可能影响了神经系统对口腔颌面部发育的调控,导致牙齿发育出现问题,年龄较小的患儿牙齿发育异常可能不易被发现,随着年龄增长,牙齿问题可能会逐渐凸显,影响患儿的咀嚼功能和口腔健康。
生长发育迟缓:脑性瘫痪患儿往往存在生长发育迟缓的情况,包括身高、体重、头围等方面的发育落后于正常儿童。生长发育迟缓与脑部损伤导致的神经内分泌功能异常以及运动功能障碍影响营养摄入和吸收等有关,例如,由于运动减少,患儿的能量消耗减少,但同时由于进食可能受到影响,导致营养摄入不足,进一步影响生长发育。不同年龄阶段的患儿生长发育迟缓的表现程度不同,需要定期监测患儿的生长发育指标,及时采取营养支持和康复训练等措施促进患儿的生长发育。