血友病是X染色体连锁隐性遗传病由遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷致相应因子缺乏引发内源性凝血途径障碍有出血倾向等表现凝血功能检查是初步筛查凝血因子活性检测可确诊主要采用替代治疗补充缺失因子儿童需严格防外伤女性携带者需遗传咨询及产前诊断成年患者避影响凝血药物并及时就医。
一、定义
血友病是一组因遗传性凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）基因缺陷，导致相应凝血因子缺乏的先天性出血性疾病，属X染色体连锁隐性遗传病，通常男性发病，女性携带致病基因。
二、发病机制
人体凝血过程依赖多种凝血因子协同作用，血友病患者因遗传因素致使凝血因子Ⅷ或Ⅸ先天性缺乏，造成内源性凝血途径障碍，进而引发凝血功能异常，易出现自发性或轻微创伤后出血不止的情况。
三、临床表现
1.出血倾向：常见自发性或轻微创伤后出血，出血部位多样，如关节（膝关节、肘关节等）、肌肉、深部组织等。关节反复出血可致关节肿胀、疼痛、畸形，长期可引起肌肉萎缩；深部组织出血可形成血肿，压迫周围神经、血管等导致相应症状。
2.年龄差异影响：儿童患者因活动多易发生关节、肌肉出血；成年患者出血表现相对隐匿，但同样需警惕反复出血引发的并发症。
四、诊断
1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间延长是初步筛查指标。
2.凝血因子活性检测：通过特异性检测明确凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，从而确诊血友病及区分血友病A与血友病B。
五、治疗
主要采用替代治疗，即补充缺失的凝血因子，如输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂（用于血友病A）或凝血因子Ⅸ浓缩制剂（用于血友病B），以纠正凝血功能异常，控制出血症状。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需严格避免外伤，减少出血风险，家长应加强护理，如避免剧烈运动，防止碰撞等，因儿童关节反复出血易导致畸形，影响生长发育。
2.女性携带者：需进行遗传咨询，了解子代遗传风险，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。
3.成年患者：应避免使用非甾体抗炎药等可能影响凝血功能的药物，日常注意自我防护，出现出血症状及时就医。
