骨髓瘤是起源于骨髓中浆细胞的恶性克隆性疾病分多发性骨髓瘤(常见且可致骨痛等)和髓外浆细胞瘤(好发于骨髓外部位后期可进展),发病涉遗传环境等多因素,有骨痛、贫血、肾功能损害、感染风险增高等表现,通过血常规、骨髓穿刺活检等检查诊断,治疗涉及化疗药物由专业医生依患者情况制定方案。
一、骨髓瘤的定义
骨髓瘤是起源于骨髓中浆细胞的恶性克隆性疾病,异常增殖的浆细胞会分泌大量单克隆免疫球蛋白,进而影响正常造血功能及机体多系统生理活动。
二、分类情况
1.多发性骨髓瘤:最为常见,克隆性浆细胞在骨髓中异常增殖并广泛浸润骨骼与软组织,可引发骨痛、病理性骨折、贫血、肾功能损害等表现。
2.髓外浆细胞瘤:指发生于骨髓以外部位的浆细胞瘤,好发于鼻腔、鼻窦、咽喉部等,初期多为局部肿块,部分后期可进展为多发性骨髓瘤。
三、发病机制概要
骨髓瘤发病涉及遗传、环境等多因素。正常浆细胞在免疫反应中起作用,因遗传突变或环境因素影响,浆细胞恶变并异常增殖,分泌大量异常免疫球蛋白,干扰机体正常代谢与生理功能,同时抑制正常造血干细胞增殖分化,导致贫血等造血异常。
四、临床表现要点
1.骨痛:常见于腰骶部、胸廓等部位,疼痛程度不等,活动后加重,部分可致病理性骨折(如椎体压缩骨折)。
2.贫血表现:因骨髓中浆细胞增殖抑制正常造血,出现面色苍白、乏力、头晕等。
3.肾功能损害:异常浆细胞分泌物质损害肾脏,表现为蛋白尿、血尿,严重时可致肾功能不全。
4.感染风险增高:免疫功能受影响,易发生肺部、泌尿系统等感染。
五、诊断相关检查
1.血常规:可发现贫血,如红细胞计数、血红蛋白浓度降低。
2.骨髓穿刺活检:显微镜下可见大量异常浆细胞,是诊断关键依据。
3.血清蛋白电泳及免疫固定电泳:能检测出异常单克隆免疫球蛋白,辅助诊断多发性骨髓瘤等。
4.影像学检查:X线、CT、MRI等可发现骨骼破坏病变,评估病情累及范围。
六、治疗药物范畴
骨髓瘤治疗涉及化疗药物,包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等类别药物,具体用药由专业医生依患者情况制定方案。