甲型血友病因编码凝血因子Ⅷ的基因突变致该因子缺乏引发，多数呈X连锁隐性遗传男性发病多，有自发性或轻微创伤后出血不止等出血倾向及可能的内脏出血等其他表现，凝血功能检查活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ活性测定可确诊，治疗主要是补充凝血因子Ⅷ，儿童需避剧烈运动等，女性携带者需遗传咨询及产前诊断。
一、定义及发病机制
甲型血友病是因编码凝血因子Ⅷ的基因发生突变，致使体内凝血因子Ⅷ缺乏所引发的遗传性凝血功能障碍性出血疾病。正常生理状态下，凝血因子Ⅷ参与内源性凝血途径，其缺乏会使内源性凝血过程出现障碍，进而引发出血相关表现。
二、遗传方式
多数呈X连锁隐性遗传模式，男性为主要发病群体，女性多为致病基因携带者。由于男性只有一条X染色体，若该染色体携带致病基因则发病；女性有两条X染色体，需两条均携带致病基因才会发病，所以男性发病概率远高于女性。
三、临床表现
1.出血倾向：患者常出现自发性或轻微创伤后出血不止的情况。常见出血部位有关节（如膝关节、肘关节等）、肌肉、深部组织等。反复的关节出血可导致关节结构破坏，引发关节畸形，影响关节功能；肌肉出血可能形成血肿，压迫周围组织。
2.其他表现：严重时可能出现内脏出血等危及生命的情况，如颅内出血等，会有相应的神经系统症状，如头痛、呕吐、意识障碍等。
四、诊断方法
1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间会延长，这是初步提示凝血异常的指标之一。
2.凝血因子Ⅷ活性测定：通过专门的实验室检测明确凝血因子Ⅷ的活性水平，若活性显著降低可确诊甲型血友病。
五、治疗要点
主要是补充凝血因子Ⅷ，可使用重组人凝血因子Ⅷ等药物来纠正出血倾向，以改善患者的出血症状，预防出血相关并发症的发生。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需避免剧烈运动，以防发生创伤性出血；家长应密切观察儿童关节等部位情况，一旦出现肿胀、疼痛等出血迹象及时就医；同时要进行遗传咨询，评估家族中其他成员的患病风险。
2.女性携带者：应进行遗传咨询，了解生育时子代患病的风险，必要时可通过产前诊断等手段来评估胎儿是否携带致病基因。
