多发性骨髓瘤临床表现有骨痛常见部位、贫血相关表现、肾功能损害及高钙血症等且不同年龄性别有差异，实验室检查血常规有正细胞正色素性贫血等，血生化见高钙血症等，骨髓穿刺活检浆细胞异常增殖，影像学X线可发现溶骨性病变，CT及MRI更敏感，诊断需符合主要标准（骨髓浆细胞比例等、组织活检浆细胞瘤、M蛋白水平等）和次要标准（骨髓浆细胞比例、M蛋白水平、溶骨性病变、正常免疫球蛋白降低等）相关情况即符合至少1项主要标准和1项次要标准或符合3项次要标准可诊断。
一、临床表现评估
患者可能出现骨痛，常见于腰骶部、胸骨、肋骨等部位，部分患者可因骨折导致骨骼畸形或活动受限；还可能有贫血相关表现，如乏力、面色苍白等；肾功能损害表现为蛋白尿、血尿等；高钙血症可引起恶心、呕吐、便秘等症状。不同年龄、性别患者临床表现可能有差异，老年患者骨痛可能不典型，女性患者需注意与其他疾病导致的骨痛鉴别。
二、实验室检查
1.血常规检查：多数患者有正细胞正色素性贫血，血小板正常或减少。
2.血生化检查：可见高钙血症，血清肌酐升高提示肾功能损害；球蛋白增高，白蛋白降低，蛋白电泳可见M蛋白带。
3.骨髓穿刺及活检：骨髓中浆细胞异常增殖，比例通常>10%，且有形态异常，这是诊断的重要依据，不同病史患者骨髓浆细胞比例可能不同，需结合其他检查综合判断。
三、影像学检查
1.X线检查：可发现溶骨性病变，如颅骨、骨盆、长骨骨干等处的穿凿样缺损，不同年龄患者骨骼结构不同，X线表现可能有差异，需注意与其他骨病鉴别。
2.CT及MRI检查：对于早期或不典型的溶骨性病变，CT和MRI比X线更敏感，能更早发现病变，对评估病变范围有重要作用。
四、诊断标准
1.主要标准：骨髓中浆细胞≥60%；组织活检证实有浆细胞瘤；出现M蛋白，血清M蛋白≥30g/L，尿M蛋白≥1g/24h。
2.次要标准：骨髓中浆细胞10%-59%；M蛋白存在但水平低于主要标准；出现溶骨性病变；正常免疫球蛋白降低（低于正常的50%）。符合至少1项主要标准和1项次要标准，或者符合3项次要标准可诊断为多发性骨髓瘤，不同年龄患者诊断时需严格按照标准评估各项指标。
