氟骨症的检查包括实验室检查、影像学检查和骨密度测定。实验室检查有血液和尿液检查，血液查血清碱性磷酸酶等，尿液查尿氟等；影像学检查有X线、CT、MRI，X线见骨骼形态和变形改变，CT更敏感，MRI评估神经等；骨密度测定用双能X线，不同人群检查有侧重，儿童需注意辐射。
尿液检查：尿氟测定是氟骨症诊断的重要指标之一，尿氟含量增高提示机体摄入氟过多。一般尿氟正常值为0.5-1.5mg/L，氟骨症患者尿氟可明显高于此值。同时，尿中羟脯氨酸排出量可能增加，羟脯氨酸是胶原蛋白代谢的产物，骨组织破坏或骨转换增加时尿羟脯氨酸排出增多。
影像学检查
X线检查
骨骼形态改变：可见骨质硬化，表现为骨密度增高，以脊柱、骨盆、肋骨等部位较为明显，早期可表现为骨小梁增粗、模糊，进而骨小梁融合，骨皮质增厚，骨髓腔变窄甚至消失。还可见骨质疏松，多见于病情较轻或病变早期，表现为骨密度减低，骨小梁稀疏。
骨骼变形：脊柱常出现椎体方形变、竹节样改变等，椎体前缘骨质增生、硬化，椎体间可出现骨桥形成。四肢长骨可见骨干弯曲、变形，关节面不平整等。
CT检查：CT对于早期氟骨症骨质改变的显示比X线更为敏感，能更清晰地观察到骨小梁的细微变化、骨质密度的改变以及椎管内情况等。例如，可发现椎体后缘骨质增生导致的椎管狭窄等情况，有助于评估神经受压情况。
磁共振成像（MRI）检查：MRI主要用于评估氟骨症患者是否存在神经受压及脊髓损伤等情况。当存在椎管狭窄时，MRI可清晰显示脊髓受压的部位和程度，对于判断病情严重程度和制定治疗方案有重要意义。
骨密度测定
双能X线骨密度测定可了解骨密度的变化情况，氟骨症患者早期骨密度可能增高，随着病情进展，骨密度可出现异常改变，有助于评估骨骼的矿化程度和骨量变化。
不同年龄、性别、生活方式及病史的人群在氟骨症检查时基本遵循上述检查方法，但需根据个体具体情况有所侧重。例如，对于长期生活在高氟地区、有氟接触史的人群，应重点进行尿氟测定和X线等影像学检查；对于出现骨骼疼痛、畸形等症状的患者，除常规检查外，还需结合MRI等检查评估神经等情况。儿童患者进行检查时需注意检查的辐射剂量等问题，尽量选择对儿童影响较小的检查方式。
