大骨节病是地方性变形性骨关节病累及儿童青少年软骨内成骨组织致软骨病变等，病因有病区硒缺乏、粮食真菌污染产毒素，临床表现分早期关节疼痛等、中期关节增粗变形等、晚期骨骼发育受阻等，诊断靠流行病学调查、临床表现、影像学检查，治疗无特效以缓解症状等为主，儿童需早期干预改善饮食等，育龄女性孕前孕期要关注硒营养降低子代风险。
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要累及儿童和青少年的软骨内成骨组织，导致关节软骨、骺软骨和骺板软骨变性、坏死，进而引起骨骼生长发育障碍及关节畸形等一系列病变。
病因
1.环境因素：
硒缺乏：研究表明，病区土壤、粮食中硒含量显著低于非病区，人体硒摄入不足可能影响软骨代谢，增加大骨节病发病风险。
真菌毒素：某些粮食（如玉米、小麦等）被镰刀菌等真菌污染后产生的毒素，可能是致病的重要因素，这类毒素可损伤软骨细胞，干扰骨骼正常发育。
临床表现
1.早期表现：患者常出现关节疼痛，多为对称性，好发于手指关节、踝关节、膝关节等，疼痛程度随病情进展可能加重。
2.中期表现：关节增粗、变形，手指末节弯曲呈“鹅颈样”畸形，膝关节可能出现内翻或外翻畸形，同时伴有肌肉萎缩，影响肢体活动功能。
3.晚期表现：严重者骨骼生长发育明显受阻，身材矮小，关节功能严重受限，甚至丧失劳动能力。
诊断
1.流行病学调查：了解患者是否来自大骨节病流行区，居住环境、饮食等情况。
2.临床表现：依据关节疼痛、变形等典型表现初步判断。
3.影像学检查：X线检查可见骨骺早期闭合、干骺端凹凸不平、骨端变形等特征性改变，有助于明确诊断。
治疗
目前大骨节病尚无特效根治方法，治疗主要以缓解症状、阻止病情进展为主。可通过改善环境（如补充硒元素、减少真菌毒素污染）、对症治疗（如使用止痛药物缓解关节疼痛）等方式，但需遵循循证医学原则，优先考虑非药物干预措施。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育关键期，大骨节病可严重影响骨骼发育，需早期发现并干预，通过改善饮食结构（增加含硒食物摄入）、脱离病区环境等措施，尽可能减轻病情对生长的影响，避免因关节畸形导致终身残疾。
育龄女性：病区育龄女性患病可能影响下一代骨骼发育，需在孕前及孕期关注硒营养状况，采取措施改善生活环境，降低子代发病风险。
