蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致的X连锁不完全显性溶血性疾病，发病机制为G6PD缺乏使磷酸戊糖途径障碍、NADPH生成少、GSH不足致红细胞膜易氧化损伤破裂溶血，临床表现有食用诱因后数小时至数天发病的急性溶血及部分的慢性溶血，常见诱因是蚕豆、特定药物、感染等，预防需避免接触诱因、就医告知病史、监测指标，特殊人群如儿童需严格防范、孕妇要基因检测等、有病史者需规避诱因并带医疗卡。
蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所引起的一种溶血性疾病，属于X连锁不完全显性遗传病。患者体内G6PD基因存在缺陷，导致G6PD活性降低，使红细胞抗氧化能力减弱，当接触特定诱因（如食用蚕豆、服用某些特定药物等）时，易引发急性血管内溶血。
发病机制
正常情况下，G6PD参与磷酸戊糖途径，可生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH），进而维持还原型谷胱甘肽（GSH）的生成，GSH能保护红细胞膜免受氧化损伤。而蚕豆病患者因G6PD缺乏，磷酸戊糖途径代谢障碍，NADPH生成减少，GSH不足，红细胞膜易受氧化损伤，导致红细胞破裂，引发溶血。
临床表现
1.急性溶血发作：食用蚕豆或接触诱因后数小时至数天内发病，出现面色苍白、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）等症状，还可伴有发热、乏力、头晕等全身不适。
2.慢性溶血：部分患者可表现为慢性溶血过程，出现贫血、黄疸反复或持续存在等情况。
诱因及预防措施
常见诱因：食用蚕豆或其制品、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛类药物等）、感染等。
预防要点：避免接触蚕豆及其制品；就医时主动告知医生家族蚕豆病病史，避免使用可能诱发溶血的药物；定期监测血常规等指标，了解红细胞情况；有蚕豆病家族史的人群，孕期可进行基因检测，新生儿可通过新生儿疾病筛查早期发现并干预。
特殊人群注意事项
儿童：儿童对诱因物质的接触更需严格防范，家长应加强看护，避免儿童误食蚕豆及接触相关诱因药物，密切观察儿童健康状况，出现疑似溶血症状及时就医。
孕妇：孕期需重视相关基因检测，了解胎儿G6PD情况，孕期及分娩时需采取相应防护措施，减少对母婴健康的影响。
有病史人群：既往有蚕豆病溶血发作史者，需长期严格规避诱因，随身携带相关医疗信息卡，以便在紧急情况时能及时获得救治。
