甲状腺髓样癌的检查包括实验室检查、影像学检查和病理检查。实验室检查有降钙素和癌胚抗原检测；影像学检查有超声、CT、MRI、核素扫描等；病理检查有细针穿刺活检，特殊人群检查有相应注意事项。
癌胚抗原（CEA）检测：约70%的甲状腺髓样癌患者血清CEA升高，其水平也可反映肿瘤的活性及预后等情况，与降钙素联合检测可提高诊断的敏感性。
影像学检查
超声检查：甲状腺超声可发现甲状腺内的结节，甲状腺髓样癌超声表现通常为低回声结节，边界不清，形态不规则，内部可有钙化，可伴有颈部淋巴结肿大。对于甲状腺结节的初步评估有重要价值，能帮助确定结节的位置、大小、形态等特征，但单纯超声检查不能确诊甲状腺髓样癌。
CT检查：颈部CT可清晰显示甲状腺肿瘤的大小、范围，以及与周围组织如气管、食管、颈部大血管等的关系，还能发现颈部有无转移的淋巴结，对于评估肿瘤分期有重要意义。
MRI检查：MRI对软组织的分辨率较高，在显示甲状腺髓样癌与周围组织的关系，尤其是对颈部神经侵犯的评估方面优于CT。可多平面成像，有助于更准确地判断肿瘤的范围。
核素扫描：常用的是降钙素受体闪烁显像，甲状腺髓样癌起源于C细胞，C细胞表达降钙素受体，利用放射性核素标记的降钙素类似物进行扫描，可发现甲状腺内及转移灶的位置，但该检查相对特异度不是极高，需结合其他检查综合判断。
病理检查
细针穿刺活检（FNA）：通过细针穿刺甲状腺结节获取细胞，进行细胞学检查。甲状腺髓样癌的FNA细胞学表现有一定特征，如可见多边形、梭形细胞，排列成巢状、束状等，但最终确诊还需结合免疫组化等进一步检查。免疫组化方面，甲状腺髓样癌通常表达降钙素、癌胚抗原、甲状腺转录因子-1（TTF-1）等标志物，有助于与其他甲状腺肿瘤鉴别。对于怀疑甲状腺髓样癌的患者，FNA是重要的术前诊断手段之一，但也存在一定的假阴性率，需要结合临床及其他检查综合分析。
特殊人群方面，儿童患甲状腺髓样癌相对较少，但诊断时同样需遵循上述检查流程。儿童进行超声检查时要注意操作轻柔，避免对儿童造成过多不适；在进行病理穿刺活检时，要充分考虑儿童的耐受性和心理因素，尽量减少创伤。对于老年患者，要注意其可能合并其他基础疾病，在进行影像学检查时需考虑对比剂等对心肾功能的影响等情况，选择合适的检查方式。
