多发性骨髓瘤是骨髓内克隆性浆细胞异常增殖致的恶性血液系统病,病因可能涉遗传、环境、慢性炎症,临床表现有骨痛等骨相关、贫血等贫血相关、肾功能损害、感染倾向,诊断靠实验室检查见贫血等、骨髓穿刺活检见大量克隆性浆细胞、影像学检见骨质破坏,治疗含化疗、靶向治疗等个体化方案,老年人需监测耐受选温和治疗,儿童罕见要重视完善检查选对生长影响小策略。
一、定义
多发性骨髓瘤是一种由骨髓内克隆性浆细胞异常增殖引发的恶性血液系统疾病,异常增殖的浆细胞会分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段,进而导致骨破坏、贫血、肾功能损伤等一系列临床表现。
二、病因机制
其确切病因尚未完全明确,可能涉及多方面因素:一是遗传因素,若家族中有多发性骨髓瘤患者,个体患病风险较普通人群有所升高;二是环境因素,长期接触辐射、某些化学物质(如苯等)可能增加发病几率;三是慢性炎症状态,持续的炎症刺激可能诱导浆细胞发生恶变,参与疾病的发生发展过程。
三、临床表现
1.骨相关表现:患者常出现骨痛,疼痛部位多见于脊柱、肋骨、骨盆等,这是由于肿瘤细胞破坏骨质所致,病情进展严重时可引发病理性骨折;
2.贫血相关表现:患者会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状,根源在于骨髓瘤细胞浸润骨髓,抑制了正常造血功能;
3.肾功能损害:可表现为蛋白尿、血尿,病情加重时可发展为肾功能不全,与异常免疫球蛋白沉积于肾脏密切相关;
4.感染倾向:因患者免疫功能受肿瘤细胞影响而下降,容易发生各种感染,如呼吸道感染、泌尿系统感染等。
四、诊断方法
1.实验室检查:血常规检查可见贫血表现,血生化检测可发现M蛋白升高、血钙升高、肾功能指标异常等;
2.骨髓穿刺活检:通过骨髓穿刺获取骨髓样本,显微镜下观察可见大量克隆性浆细胞,此为诊断的关键依据;
3.影像学检查:X线、CT、MRI等影像学手段可发现骨质破坏等病变情况,辅助明确诊断。
五、治疗概况
治疗涵盖化疗,利用化疗药物抑制浆细胞的异常增殖;还有靶向治疗等,针对骨髓瘤细胞的特定靶点开展治疗,临床需根据患者具体病情制定个体化治疗方案。
六、特殊人群注意事项
1.老年人:由于机体机能衰退,对治疗的耐受性相对较差,治疗过程中需密切监测身体状况,综合权衡治疗收益与风险,选择较为温和且有效的治疗方式;
2.儿童:多发性骨髓瘤在儿童中极为罕见,若儿童出现疑似相关症状,需高度重视并进一步完善检查以明确诊断,儿童治疗需充分考量其生长发育特点,选择对生长影响较小的治疗策略。