原发性胆汁性肝硬化是慢性进展性自身免疫性肝病，累及肝内小胆管致胆汁淤积等，病因与遗传及自身免疫异常有关，早期有乏力等非特异表现，进展期有黄疸等，靠血液检查及肝活检诊断，用熊去氧胆酸等治疗，特殊人群有不同注意事项。
病因：目前认为与遗传易感性和自身免疫反应异常有关。遗传因素在发病中起一定作用，某些基因变异可能增加患病风险；自身免疫反应中，机体免疫系统错误地攻击肝内小胆管，导致胆管损伤、炎症和纤维化。
临床表现
早期：可能无明显症状，或仅有乏力、瘙痒等非特异性表现。瘙痒较为常见，多在夜间加重，可能与胆汁酸代谢异常、胆汁酸在皮肤沉积刺激神经末梢有关。
进展期：随着病情进展，会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染，尿色加深，粪便颜色变浅；还可能出现肝脾肿大，因肝脏纤维化、胆汁淤积等导致肝脏体积变化及脾脏受影响而肿大；晚期可出现门静脉高压相关表现，如腹水、食管胃底静脉曲张破裂出血等。
诊断
血液检查：血清碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高是重要的生化指标，抗线粒体抗体（AMA）尤其是AMA-M2亚型对原发性胆汁性肝硬化有高度特异性，是诊断的重要依据。
肝脏病理检查：肝组织活检可见肝内小胆管破坏、炎症及纤维化等典型病理改变，是诊断的金标准。
治疗：目前主要是对症治疗及针对免疫炎症的治疗。熊去氧胆酸是治疗原发性胆汁性肝硬化的一线药物，可改善临床症状和生化指标，延缓疾病进展。对于出现并发症的患者，如腹水需进行利尿、限制钠摄入等治疗；食管胃底静脉曲张破裂出血需采取相应止血措施等。
特殊人群注意事项
儿童患者：极为罕见，若发生，诊断和治疗需更加谨慎，因儿童肝组织对损伤的修复能力及药物代谢等与成人不同，需综合评估病情，优先考虑对生长发育影响小的治疗方案。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，在治疗时需充分考虑药物相互作用及各器官功能状况。例如，使用熊去氧胆酸时，要关注老年人肝肾功能情况，因为其肝肾功能可能随年龄增长而减退，从而影响药物代谢和排泄。
女性患者：女性发病率高于男性，在疾病不同阶段需关注其特殊生理状况对病情的影响，如妊娠相关情况。若患者处于育龄期，妊娠可能会加重肝脏负担，影响病情，需在孕前、孕中及产后密切监测病情，制定个体化的管理方案。
有基础病史患者：对于有其他基础疾病如心血管疾病等的患者，在治疗原发性胆汁性肝硬化时，选择药物需避免对心血管系统产生不良影响。例如，使用可能影响血流动力学或有心脏毒性的药物时需格外谨慎，要综合平衡治疗原发性胆汁性肝硬化的药物与治疗基础疾病药物之间的关系。
