骨髓瘤是起源于浆细胞的恶性肿瘤,发病机制是骨髓瘤细胞异常增殖并分泌异常蛋白致正常造血受抑和器官损害,临床表现有骨痛、贫血、感染、肾功能损害等,年龄、性别、生活方式等有影响,诊断靠血液、骨髓穿刺、影像学检查,治疗包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等。
发病机制
骨髓瘤细胞在骨髓中异常增殖,会抑制正常造血功能,导致正常红细胞、白细胞和血小板生成减少。同时,骨髓瘤细胞会分泌一些异常的蛋白质,如M蛋白等,这些异常蛋白质可能会引起多种器官功能损害。
临床表现
骨骼相关表现:骨痛是常见症状,多发生于腰骶部、胸廓、肋骨等部位,疼痛可在活动后加重。由于骨髓瘤细胞破坏骨质,还可能引起病理性骨折,骨折可发生在任何骨骼,且容易反复发生。
贫血相关表现:正常造血受抑制导致贫血,患者可出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
感染相关表现:由于正常白细胞生成减少,患者免疫力下降,容易发生各种感染,如肺部感染、泌尿系统感染等。
肾功能损害:过多的M蛋白经肾脏排泄,会加重肾脏负担,导致肾功能损害,严重时可出现肾衰竭。
年龄、性别与生活方式影响
年龄:骨髓瘤多见于中老年人,发病高峰年龄在60-70岁左右,儿童和青少年很少发病。这可能与随着年龄增长,机体免疫系统功能逐渐衰退,细胞发生突变的概率增加有关。
性别:男性略多于女性。具体的性别差异机制尚不十分明确,可能与性激素水平、免疫调节等多种因素有关。
生活方式:长期接触某些致癌物质,如放射性物质、某些化学毒物等,可能会增加患骨髓瘤的风险。此外,不健康的生活方式,如长期熬夜、缺乏运动、过度吸烟饮酒等,也可能会影响机体的免疫功能和细胞的正常代谢,间接增加患病几率。
特殊人群风险:对于有家族遗传倾向的人群,患病风险相对较高。此外,患有某些免疫系统疾病的患者,如自身免疫性溶血性贫血等,患骨髓瘤的风险也可能增加。
诊断方法
血液检查:检测血清中的M蛋白、血钙、肾功能等指标。如果血清中出现M蛋白,血钙升高,肾功能异常等,可能提示骨髓瘤。
骨髓穿刺检查:骨髓穿刺是诊断骨髓瘤的重要方法,通过抽取骨髓液,观察骨髓中浆细胞的比例和形态,若发现异常增多的浆细胞(通常超过10%),且形态异常,则高度怀疑骨髓瘤。
影像学检查:X线检查可发现骨骼中的溶骨性病变;CT、MRI等检查有助于更清晰地观察骨骼病变的部位和范围等情况。
治疗
目前治疗骨髓瘤的方法包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等。化疗药物可以抑制骨髓瘤细胞的增殖;靶向药物如蛋白酶体抑制剂等针对骨髓瘤细胞的特定靶点发挥作用;对于适合的患者,造血干细胞移植有可能根治骨髓瘤。



