蚕豆病是X染色体上G-6-PD基因缺陷致G-6-PD活性显著降低引发的遗传性溶血性疾病，病因主要为X连锁不完全显性遗传且男性发病多，发病机制是食用氧化性物质后红细胞内还原型谷胱甘肽生成减少致膜破坏引发溶血，临床表现是食用氧化性物质后数小时至数天发病有急性溶血表现及不同人群差异，诊断靠病史采集和G-6-PD活性测定等实验室检查，预防要避免接触诱因、遗传咨询与筛查，特殊人群如新生儿需监测黄疸、育龄期女性做好遗传咨询产检、儿童需避免接触诱因且出现疑似症状立即就医。
一、定义
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种典型类型，是由于X染色体上G-6-PD基因发生缺陷，导致红细胞内G-6-PD活性显著降低，使红细胞无法抵御氧化损伤进而引发溶血的遗传性溶血性疾病。
二、病因与发病机制
（一）病因
主要是遗传因素，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性。患者携带G-6-PD基因缺陷，导致体内G-6-PD活性不足。
（二）发病机制
当患者食用蚕豆等氧化性物质后，体内红细胞内的还原型谷胱甘肽生成减少，无法有效抵抗氧化应激，致使红细胞膜被破坏，引发急性血管内溶血。
三、临床表现
（一）急性溶血表现
食用蚕豆等氧化性物质后数小时至数天内发病，出现面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等，严重时可导致贫血进行性加重。同时可能伴有发热、寒战、恶心、呕吐等全身症状。
（二）不同人群表现差异
新生儿患者可能以黄疸为突出表现，需警惕胆红素脑病等严重并发症；儿童及成人患者除溶血相关表现外，还受个体身体状况影响，体质较弱者症状可能更重。
四、诊断
（一）病史采集
详细询问患者是否有食用蚕豆等氧化性物质史，家族中是否有类似疾病患者。
（二）实验室检查
1.G-6-PD活性测定：是确诊的关键依据，患者G-6-PD活性明显降低。
2.其他检查：如血常规可发现血红蛋白降低、网织红细胞增高；尿常规可见血红蛋白尿等。
五、预防
（一）避免接触诱因
严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，同时避免接触樟脑丸等氧化性物质。
（二）遗传咨询与筛查
有家族史的人群应进行基因检测筛查，育龄期女性需做好遗传咨询，评估子代患病风险。
六、特殊人群注意事项
（一）新生儿
需密切监测黄疸情况，因为新生儿溶血可能导致胆红素升高，增加胆红素脑病风险，一旦发现黄疸应及时就医评估处理。
（二）育龄期女性
做好遗传咨询，怀孕前进行相关基因检测，孕期加强产检监测，必要时采取相应遗传干预措施。
（三）儿童
家长要严格照看好儿童，避免其接触可能诱发溶血的物质，一旦出现疑似溶血症状（如面色苍白、尿色异常等）需立即就医。
