蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病由编码G6PD的基因突变所致G6PD参与磷酸戊糖途径生成NADPH维持GSH含量缺乏时NADPH生成少GSH不足致红细胞易受氧化损伤引发溶血诱因有食物、药物、感染等接触诱因后多在1-3天出现急性血管内溶血等表现可通过G6PD活性测定等检查诊断预防需避免接触诱因、遗传咨询筛查及特殊人群注意相关事项。
一、定义阐释
蚕豆病是由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的基因发生突变所致的X连锁不完全显性遗传性疾病，患者因G6PD活性降低或缺乏，致红细胞抗氧化能力减弱，食用蚕豆等特定诱因物质后易引发急性血管内溶血。
二、发病机制
正常生理状态下，G6PD参与磷酸戊糖途径，可生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH），维持还原型谷胱甘肽（GSH）含量，GSH能保护红细胞膜及血红蛋白免受氧化损伤。当G6PD缺乏时，NADPH生成减少，GSH不足，红细胞易受氧化剂攻击发生膜蛋白及血红蛋白氧化，进而引发溶血。
三、诱发因素
（一）食物诱因
主要为食用蚕豆或其制品，蚕豆中的某些成分可作为氧化剂诱发溶血。
（二）药物诱因
部分药物如磺胺类、解热镇痛类（如阿司匹林等）、抗疟药（如伯氨喹等）可通过氧化作用诱发溶血。
（三）感染诱因
细菌、病毒等感染可作为应激因素，促使机体产生氧化应激反应，诱发溶血。
（四）其他诱因
新生儿黄疸、某些化学物质等也可能诱发G6PD缺乏患者发生溶血。
四、临床表现
患者接触诱因物质后，多在1-3天内出现急性血管内溶血表现，如面色苍白、皮肤及巩膜黄染、排酱油色尿，还可伴有头晕、乏力、寒战、发热等症状；新生儿患者可能表现为黄疸持续不退或进行性加重等。
五、诊断方法
通过实验室检查确诊，常见检查包括：
（一）G6PD活性测定
是诊断的关键依据，可明确G6PD活性水平，若活性显著降低则支持该病诊断。
（二）高铁血红蛋白还原试验
该试验结果异常提示G6PD缺乏可能。
（三）荧光斑点试验
通过特定荧光反应判断G6PD活性，辅助疾病诊断。
六、预防措施
（一）避免接触诱因
有家族史人群及确诊患者需严格避免食用蚕豆及含蚕豆成分的食品，避免接触上述提及的易诱发溶血的药物、化学物质等。
（二）遗传咨询与筛查
家族中有蚕豆病患者的夫妇生育前应进行遗传咨询，评估子代发病风险；新生儿可通过新生儿疾病筛查早期发现G6PD缺乏者，加强监测。
（三）特殊人群注意事项
儿童因免疫系统及代谢特点更易受诱因影响，需格外留意避免接触诱因；女性患者生育时需进行遗传咨询，评估子代患病风险；有病史患者应随身携带疾病卡，便于紧急情况下医护人员快速知晓病情并采取相应措施。
