小儿甲亢通过临床表现评估初步筛查，结合实验室检查（甲状腺功能测定、甲状腺摄碘率）、影像学检查（甲状腺超声、甲状腺核素扫描）及其他检查（眼部相关检查）综合诊断，需考虑小儿年龄特点及病史对检查结果解读的影响。
一、临床表现评估
小儿甲状腺功能亢进症（简称小儿甲亢）首先通过详细询问病史及观察临床表现来初步筛查，了解患儿有无多汗、怕热、食欲亢进但体重不增、烦躁不安、心悸、手抖、突眼等症状，不同年龄患儿表现可能有差异，婴幼儿可能以腹泻、呕吐等非典型表现为主，需结合家长提供的患儿日常活动、饮食、精神状态等多方面信息综合判断。
二、实验室检查
1.甲状腺功能测定
血清游离甲状腺素（FT）：是诊断甲亢的主要指标之一，甲亢时FT水平升高，因为FT不受甲状腺结合球蛋白影响，能更直接反映甲状腺功能状态。
血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT）：甲亢时FT也会升高，FT对于早期甲亢、复发甲亢的诊断有重要意义。
促甲状腺激素（TSH）：TSH是反映甲状腺功能的敏感指标，甲亢时垂体分泌的TSH会受到负反馈调节而降低，所以TSH水平降低是诊断甲亢的重要依据。
甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：若这两项抗体升高，提示可能存在自身免疫性甲状腺疾病，自身免疫因素在小儿甲亢发病中可能起作用，如Graves病常与自身免疫相关，检测这两项抗体有助于明确病因。
2.甲状腺摄碘率：甲亢患儿甲状腺摄碘率增高且高峰前移，通过测定甲状腺对碘的摄取率来辅助诊断，但该检查可能受含碘食物、药物等影响，需在检查前避免食用含碘丰富的食物及相关药物。
三、影像学检查
1.甲状腺超声检查：可观察甲状腺的大小、形态、血流情况等，甲亢时甲状腺可能增大，血流信号丰富，呈现“火海征”等超声表现，有助于评估甲状腺的结构和功能状态，对鉴别甲亢病因有一定帮助，如Graves病患儿甲状腺超声常显示腺体弥漫性增大、血流丰富等特征。
2.甲状腺核素扫描：对于鉴别甲亢病因有一定价值，如Graves病患儿核素扫描可见甲状腺弥漫性摄取核素增高且分布均匀，而亚急性甲状腺炎等其他甲状腺疾病核素扫描表现不同。
四、其他检查
对于伴有突眼症状的患儿，可能需要进行眼部相关检查，如眼眶CT或MRI检查，以评估眼外肌及眼眶内组织情况，了解突眼的严重程度及有无眼外肌受累等情况，帮助全面评估病情。
在整个检查过程中，要充分考虑小儿的年龄特点，如小儿配合度相对较低，需在检查前做好安抚等准备工作；同时要关注患儿的病史，如既往有无甲状腺疾病史、自身免疫性疾病史等，这些因素都会对检查结果的解读产生影响，从而更精准地进行小儿甲亢的诊断。
