软骨发育不全是常染色体显性遗传性骨发育异常疾病，表现为身材矮小，出生即有且随生长持续，头面部有头颅大、前额突出、面部小、鼻梁低平、下颌前突等特征，肢体有四肢短、“三叉手”、下肢膝内翻等畸形，脊柱有侧弯、腰椎前凸异常，胸廓可呈桶状，多数患者智力正常，但运动发育受影响，婴幼儿需关注大运动发育里程碑达成情况。
一、身材矮小
1.总体特征：软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性骨发育异常疾病，出生时即可存在身材矮小的表现，且随生长发育持续存在。这是由于长骨软骨内化骨障碍，导致四肢短小，而躯干相对较长。
2.不同年龄段表现：婴幼儿期即可发现身高增长缓慢，与同龄人相比明显矮小。儿童期及青春期身高仍显著低于正常人群，且这种矮小具有特征性的比例失调，即四肢短，尤其是上臂和大腿，而躯干相对正常或略短。
二、头面部特征
1.头颅：头颅较大，前额突出，头围可能高于正常范围。这是因为颅底软骨发育异常，导致颅盖骨生长相对正常，而颅底骨发育受限，使得头颅形态改变。
2.面部：面部相对较小，鼻梁低平，下颌相对前突，形成特殊的面容。这种面部特征是由于颅底和面部骨骼发育异常相互作用的结果。
三、肢体畸形
1.四肢：上肢表现为上臂和前臂明显缩短，手短而宽，手指粗短，手指分开呈“三叉手”样畸形，这是由于长骨的生长板发育异常，导致长骨纵向生长受限且横向增宽。下肢表现为大腿和小腿短，膝关节内翻（O型腿）较为常见，这也是长骨发育异常及力学因素共同作用的结果。
四、脊柱异常
1.脊柱侧弯：部分患者可出现脊柱侧弯畸形，这是由于脊柱生长发育过程中骨骼结构异常，导致脊柱的正常生理弯曲改变。侧弯的程度可因人而异，严重时会影响心肺功能等。
2.腰椎前凸：由于下肢缩短，为了保持身体平衡，患者常出现腰椎前凸增加的表现，这是一种代偿性的脊柱形态改变。
五、其他表现
1.胸廓：胸廓可能呈桶状，前后径增加，这是因为肋骨发育异常，影响了胸廓的正常形态，可能会对呼吸功能产生一定影响，尤其是严重胸廓畸形的患者。
2.智力发育：大多数软骨发育不全患者智力发育正常，这是因为该病主要影响骨骼系统，而神经系统发育一般不受累。但需要注意的是，在一些罕见的伴有其他综合征的软骨发育不全病例中，可能会出现智力发育异常，但这种情况较为少见。
3.运动发育：由于肢体畸形和身材矮小，患者的运动发育可能会受到影响，比如行走开始时间可能晚于正常儿童，运动能力较同龄人差，容易出现运动协调障碍等。在儿童期需要特别关注其运动功能的发展，必要时进行康复训练等干预措施来促进运动能力的提高。对于婴幼儿，要注意观察其大运动发育里程碑的达成情况，如抬头、坐、爬、站、走等，如果明显落后于正常儿童，应及时就医评估。
