再生障碍性贫血分为先天性和获得性，先天性包括范可尼贫血（常染色体隐性遗传，儿童期或青少年期发病，伴多种先天性畸形，DNA修复基因缺陷致造血干细胞功能异常）和先天性纯红细胞再生障碍性贫血（如Diamond-Blackfan贫血，婴儿期发病，单纯红细胞生成障碍，核糖体合成相关基因突变致红系前体细胞异常）；获得性包括急性型（起病急，贫血、出血、感染严重，骨髓增生重度减低）、慢性型（起病缓，症状轻，骨髓增生减低）、重型Ⅱ型（慢性型恶化而来，全血细胞减少等情况介于急慢性之间，骨髓象有造血细胞减少等表现）。
一、先天性再生障碍性贫血
1.范可尼贫血
是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿通常在儿童期或青少年期发病，除了全血细胞减少外，还常伴有多种先天性畸形，如皮肤色素沉着、骨骼畸形（如拇指发育不全或缺失、桡骨发育不全等）、肾脏畸形等。其发病机制与DNA修复基因缺陷有关，这些基因缺陷导致造血干细胞的DNA损伤修复功能异常，进而影响造血干细胞的增殖和分化，使得骨髓造血功能逐渐衰竭。
2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血
分为Diamond-Blackfan贫血（DBA）等类型，多在婴儿期发病，主要表现为单纯的红细胞生成障碍，外周血中红细胞显著减少，而白细胞和血小板计数多正常，但骨髓中红系前体细胞明显减少或缺如。其发病与核糖体合成相关基因的突变有关，这些基因突变影响了核糖体的功能，进而干扰了红系前体细胞的正常增殖和分化过程。
二、获得性再生障碍性贫血
1.急性型再生障碍性贫血（重型再障-Ⅰ型，SAA-Ⅰ）
起病急，进展迅速。患者常表现为严重的贫血，出现面色苍白、乏力、头晕等症状明显加重；出血倾向严重，可出现皮肤广泛的瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血频繁，还可能有消化道出血、血尿等，甚至发生颅内出血；感染也较为严重，常出现高热，多由各种细菌、病毒等病原体感染引起，且不易控制，感染部位常见于肺部、口腔等。骨髓象表现为多部位骨髓增生重度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞增多。
2.慢性型再生障碍性贫血（CAA）
起病相对缓慢，贫血、出血、感染的症状相对较轻。贫血表现为面色苍白、活动后心悸气短等；出血一般局限于皮肤、黏膜，如皮肤的少量瘀点、牙龈少量出血等；感染多为轻度，发热程度一般不高，感染部位相对局限。骨髓象表现为骨髓增生减低，造血细胞减少，脂肪细胞等非造血细胞增多，但程度较急性型轻。
3.重型再生障碍性贫血-Ⅱ型（SAA-Ⅱ）
是在慢性型再生障碍性贫血基础上病情恶化发展而来，其临床特点介于急性型和慢性型之间，但具有重型再障的一些特点，如较严重的全血细胞减少，出血和感染的情况比慢性型加重，但相对急性型稍轻。骨髓象也呈现出明显的造血细胞减少，非造血细胞增多的表现。
