膝关节骨性关节炎的临床表现有疼痛（早期轻中度间断性隐痛，随病情进展持续加重）、关节肿胀（早期不明显，病情进展后显著）、关节活动受限（随病情发展出现，活动范围减小）、关节畸形（晚期出现，如膝内翻或外翻）；体格检查有压痛（膝关节周围，不同年龄压痛部位有差异）、关节活动度检查（可发现活动度异常，正常屈伸0°-135°左右）、关节摩擦感（关节活动时有粗糙摩擦音或感，常因软骨磨损等）；影像学检查中X线早期可无明显异常，随病情进展可见关节间隙变窄、边缘骨质增生、软骨下骨硬化、晚期关节畸形；MRI能更早发现软组织病变，如关节软骨磨损破坏、半月板损伤、滑膜炎症等。
关节肿胀：可因骨质增生、滑膜炎症等导致关节肿胀，早期肿胀可能不明显，病情进展后肿胀逐渐显著，不同生活方式人群，如长期从事重体力劳动的人群可能因关节过度磨损更早出现肿胀。
关节活动受限：随着病情发展，患者可出现关节活动受限，表现为屈伸不利、活动范围减小等，年龄较大患者因关节退变等因素可能活动受限出现相对较早，而年轻患者若有外伤等诱因导致的膝关节骨性关节炎，活动受限出现时间则与具体病情相关。
关节畸形：晚期患者可出现关节畸形，如膝内翻或膝外翻等，这与长期的关节病变导致关节结构改变有关，不同病史患者，若有长期膝关节劳损病史者更易出现关节畸形。
体格检查
压痛：膝关节周围可出现压痛，常见于关节间隙、髌骨周围等部位，不同年龄患者压痛部位可能因关节退变重点不同，老年患者膝关节间隙等部位压痛更明显。
关节活动度检查：通过测量膝关节的屈伸、内外翻等活动度，可发现活动度异常，比如正常膝关节屈伸活动度一般在0°-135°左右，患者若有骨性关节炎则活动度低于正常范围，不同性别患者活动度正常范围无本质差异，但具体数值可能因个体差异有细微不同。
关节摩擦感：检查者可感觉到关节活动时的摩擦感，多为粗糙的摩擦音或摩擦感，这是由于关节软骨磨损、关节面不平整导致，不同生活方式人群，如经常剧烈运动人群关节摩擦感出现可能更早。
影像学检查
X线检查：是膝关节骨性关节炎常用的影像学检查方法。早期X线可无明显异常，随着病情进展，可见关节间隙变窄，这是因为关节软骨磨损所致；关节边缘骨质增生，表现为骨赘形成；软骨下骨硬化，骨密度增高；晚期还可出现关节畸形，如膝内翻或膝外翻等，不同年龄患者X线表现随病情进展的速度可能不同，老年患者可能进展相对缓慢，而年轻患者若病情发展快则X线表现变化更明显。
磁共振成像（MRI）检查：能更早发现关节软骨、半月板、韧带等软组织的病变情况。可清晰显示关节软骨的磨损、破坏程度，半月板的损伤情况以及滑膜的炎症等，对于早期诊断和评估病情有重要价值，不同性别患者在MRI表现上无特异性差异，但对于有膝关节外伤史等病史的患者，MRI检查能更精准发现病变。
