低增生性急性白血病的相关检查包括血常规、骨髓穿刺(骨髓涂片细胞学检查、骨髓活检)、细胞化学染色、免疫表型分析、染色体及分子生物学检查。血常规检查中红细胞与血红蛋白、白细胞计数、血小板有相应表现;骨髓穿刺检查中骨髓涂片细胞学检查是关键,骨髓活检可更清晰观察;细胞化学染色中过氧化物酶染色、糖原染色有鉴别分型作用;免疫表型分析可明确白血病细胞系列来源及分化阶段;染色体及分子生物学检查可发现染色体异常及检测融合基因等,各检查在不同年龄患者中有不同特点及意义。
白细胞计数:白细胞数多减低,少数正常或增高。增高时需与其他可引起白细胞增高的疾病鉴别,儿童白血病患者白细胞计数变化可能更复杂,不同年龄段正常范围差异大。
血小板:血小板数多减少,部分患者正常,儿童患者血小板功能及数量变化需关注其生长发育阶段特点。
骨髓穿刺检查
骨髓涂片细胞学检查:是诊断低增生性急性白血病的关键检查。骨髓有核细胞增生减低,原始细胞比例符合急性白血病诊断标准(一般≥20%)。不同年龄患者骨髓增生程度及原始细胞比例判断标准略有差异,儿童骨髓造血功能与成人不同,更需精准评估。
骨髓活检:可更清晰地观察骨髓组织结构及原始细胞浸润情况,低增生性急性白血病时可见造血组织减少,原始细胞呈灶性分布等特征。对于一些骨髓穿刺干抽或涂片细胞形态不典型的情况,骨髓活检尤为重要,老年人骨髓增生低下情况较多,骨髓活检能更准确判断病变。
细胞化学染色
过氧化物酶(POX)染色:原始粒细胞POX染色呈阳性,早幼粒细胞及以下阶段粒细胞POX染色阳性反应逐渐增强,单核细胞呈阴性或弱阳性,该染色有助于鉴别急性白血病的类型,儿童患者细胞化学染色特点需结合其生理特点分析。
糖原(PAS)染色:原始红细胞及早幼红细胞呈阳性,急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阴性或弱阳性,急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阳性,可辅助白血病分型,不同年龄患者细胞PAS染色表现有一定差异。
免疫表型分析
通过流式细胞术检测白血病细胞表面和细胞内的免疫标志物,可明确白血病细胞的系列来源(髓系、淋系等)及分化阶段,有助于准确诊断及分型,儿童患者免疫表型特点需考虑其免疫系统发育情况,老年人免疫功能衰退可能影响免疫表型检测结果的解读。
染色体及分子生物学检查
染色体检查:可发现白血病相关的染色体异常,如急性髓系白血病常见的t(8;21)、inv(16)等,急性淋巴细胞白血病常见的t(9;22)等,不同染色体异常对应不同的预后和治疗方案选择,各年龄段患者染色体检查意义相同,但儿童患者染色体畸变可能与遗传因素及发育阶段相关。
分子生物学检测:如检测融合基因等,可更精准诊断及判断预后,例如AML1-ETO融合基因常见于急性髓系白血病伴t(8;21)患者,不同分子生物学改变对治疗策略制定有重要指导作用,老年人及儿童在分子生物学检测时需注意样本采集及检测的准确性。



