急性白血病的诊断需通过详细病史采集（询问症状表现、既往及家族史等）、体格检查（观察一般状况、皮肤黏膜、淋巴结和肝脾等）、实验室检查（血常规看白细胞、血红蛋白、血小板情况，骨髓穿刺查原始和幼稚细胞，细胞化学染色鉴别类型，免疫学检查明确来源和类型，细胞遗传学和分子生物学检查检测染色体和基因异常等）综合进行，不同年龄患者表现有差异，诊断时需全面考虑各因素。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括是否有发热、贫血（如面色苍白、乏力等）、出血（如皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）、骨关节疼痛等情况，了解症状出现的时间、进展情况以及相关的既往病史、家族史等。不同年龄阶段的患者，白血病的表现可能有所差异，儿童可能更易出现发热、骨关节疼痛等，成人则可能以贫血、出血等为主要表现。
二、体格检查
1.一般状况：观察患者的精神状态、面色等，评估贫血的程度。
2.皮肤黏膜：查看皮肤有无瘀点、瘀斑，牙龈是否肿胀、出血等，判断出血情况。
3.淋巴结和肝脾：检查全身浅表淋巴结是否肿大，肝脾是否有肿大，这对白血病的初步判断有一定提示作用。不同年龄患者的淋巴结、肝脾肿大表现可能因个体差异和疾病类型而不同。
三、实验室检查
1.血常规
白细胞计数：多数患者白细胞计数增多，也有部分患者白细胞计数正常或减少。例如，急性髓系白血病部分患者白细胞可增高，而慢性白血病与急性白血病表现不同，急性白血病时白细胞分类中可出现大量原始和幼稚细胞。
血红蛋白：不同程度的贫血，血红蛋白含量降低。
血小板：血小板计数常减少。
2.骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是确诊急性白血病的关键检查。骨髓涂片显微镜下可见大量原始和幼稚细胞，这是诊断急性白血病的重要依据。不同类型的急性白血病，原始和幼稚细胞的形态有所不同，如急性髓系白血病的原始细胞常有特定的形态学特征，急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞也有其形态特点。对于儿童患者，骨髓穿刺操作需更加轻柔准确，避免对儿童造成过多创伤。
四、细胞化学染色
有助于鉴别急性白血病的类型，如过氧化物酶染色、糖原染色等，不同类型的白血病细胞在细胞化学染色中的表现不同，可辅助明确白血病的具体分型。
五、免疫学检查
通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而明确白血病细胞的来源和类型，对急性白血病的诊断和分型具有重要意义。
六、细胞遗传学和分子生物学检查
检测白血病细胞的染色体异常和基因突变等情况，有助于进一步明确诊断和判断预后。例如，某些染色体易位等异常改变常见于特定类型的急性白血病，分子生物学检查可发现相关的融合基因等异常。
通过以上一系列的病史采集、体格检查、实验室检查等综合手段，来确诊急性白血病。在整个诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式等因素对诊断的影响，例如儿童患者的病情进展可能较快，需要更及时准确的诊断；不同性别的患者在白血病的表现和诊断过程中可能无明显特异性差异，但仍需全面考虑。
