甲状腺髓样癌的评估包括临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查。临床表现有颈部肿块、类癌综合征表现、血钙降低相关症状等；实验室检查降钙素显著升高、部分患者CEA升高；影像学检查超声可显示结节情况，CT能明确与周围组织关系及淋巴结转移，MRI利于评估侵犯周围神经血管等；病理学检查细针穿刺活检可辅助诊断，手术切除标本病理检查是确诊金标准。
一、临床表现评估
症状表现：甲状腺髓样癌患者可能出现颈部肿块，多为单发，质地硬，活动度差；部分患者会有腹泻、面色潮红等类癌综合征表现，这是因为肿瘤细胞分泌5-羟色胺等活性物质所致；还有可能出现血钙降低相关症状，如手足抽搐等，与肿瘤细胞分泌降钙素等激素影响钙代谢有关。不同年龄、性别患者表现可能有差异，儿童患者颈部肿块生长速度可能相对较快，女性患者可能在生理期等特殊时期对症状感知略有不同，但核心症状表现类似。
二、实验室检查
降钙素检测：降钙素是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物，患者血清降钙素水平通常明显升高，对诊断有重要提示作用。一般采用放射免疫法等检测方法，若血清降钙素水平显著高于正常范围（正常参考值通常为低于一定数值，不同检测方法略有差异），需高度怀疑甲状腺髓样癌。
癌胚抗原（CEA）检测：部分甲状腺髓样癌患者血清CEA也会升高，可作为辅助诊断指标。但CEA升高并非甲状腺髓样癌特异，其他肿瘤等情况也可能导致其升高，需结合其他检查综合判断。
三、影像学检查
超声检查：甲状腺超声可清晰显示甲状腺结节的大小、形态、边界、内部回声等情况。甲状腺髓样癌超声表现多为低回声结节，边界不清，形态不规则，可伴有微钙化等表现。超声检查可初步筛选甲状腺结节，并评估结节性质，对甲状腺髓样癌的初步诊断有重要意义，不同年龄患者甲状腺超声表现基本相似，但儿童甲状腺组织相对较嫩，超声图像解读需更细致。
CT检查：颈部CT可更清晰显示甲状腺肿瘤与周围组织的关系，如是否侵犯气管、食管等周围结构，还能发现颈部淋巴结转移情况。对于判断肿瘤分期等有重要价值，能为后续治疗方案制定提供依据。
MRI检查：MRI对软组织分辨率较高，对于评估甲状腺髓样癌侵犯周围神经、血管等情况有独特优势，尤其在显示颈部神经结构等方面比CT更清晰，有助于更准确判断肿瘤范围。
四、病理学检查
细针穿刺活检（FNA）：通过细针穿刺甲状腺结节获取细胞等组织样本，进行病理学检查。FNA是术前诊断甲状腺髓样癌的重要方法，若在穿刺样本中发现具有甲状腺髓样癌特征的细胞形态等表现，结合实验室检查等可辅助诊断。但FNA也有一定假阴性率，需结合临床综合判断。不同年龄患者进行FNA时操作需注意轻柔，避免对儿童甲状腺组织造成过度损伤。
手术切除标本病理检查：最终确诊依赖于手术切除甲状腺组织及周围淋巴结的病理检查，通过病理组织学观察，可明确肿瘤的病理类型、分化程度等，是确诊甲状腺髓样癌的金标准。病理检查能准确判断肿瘤细胞的形态、排列等特征，对于制定个性化治疗方案至关重要。
