白血病的相关检查包括血常规、骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查。血常规可见白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板异常；骨髓穿刺见骨髓增生及原始幼稚细胞情况；细胞化学染色助于鉴别白血病类型；免疫学可免疫分型；细胞遗传学和分子生物学检查可发现染色体及分子异常，不同年龄患者检查表现有差异需结合自身特点判断。
一、血常规检查
白细胞计数与分类：多数患者白细胞增多，超过$10×10^9/L$者称白细胞增多性白血病，也有白细胞计数正常或减少，低者可$<1.0×10^9/L$。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞，但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。红细胞及血红蛋白呈不同程度的减低，网织红细胞减少或轻度增高；血小板减少常见。年龄较小患者可能因骨髓造血功能受抑制更明显，导致红细胞、血红蛋白及血小板减少程度可能更重，且不同年龄段正常血常规参考值不同，需结合儿童自身生长发育阶段的标准来判断异常情况。
二、骨髓穿刺检查
骨髓象：骨髓穿刺是诊断急性白血病的关键检查。骨髓增生明显活跃至极度活跃，以原始细胞和幼稚细胞为主，正常造血细胞受抑制。对于不同年龄的患者，骨髓象的表现可能在原始细胞比例等方面有一定差异，但都需达到相应的诊断标准，如急性髓系白血病原始细胞≥骨髓有核细胞（ANC）的30%，急性淋巴细胞白血病原始细胞≥20%。婴幼儿骨髓穿刺时需注意操作的轻柔，避免损伤重要组织，且要准确获取骨髓液进行检查。
三、细胞化学染色
过氧化物酶（POX）与苏丹黑（SBB）染色：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞至成熟中性粒细胞均呈阳性反应，阳性反应程度随细胞成熟而增强；急性淋巴细胞白血病时，原始及幼稚淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应，部分呈阳性且被氟化钠抑制。不同年龄患者的细胞化学染色结果判读需结合儿童生理特点，比如儿童的淋巴细胞比例在不同年龄阶段有正常范围，可辅助判断是否存在异常。
四、免疫学检查
流式细胞术：利用白血病细胞表达的系列相关抗原，可对急性白血病进行免疫分型，有助于区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型（如前体B细胞型、前体T细胞型等）和急性髓系白血病的不同亚型（如粒细胞型、单核细胞型等）。对于婴幼儿患者，由于其免疫系统发育尚未完全成熟，在进行免疫学检查时要考虑到可能出现的免疫表型特点与成人不同的情况，准确分析结果。
五、细胞遗传学和分子生物学检查
染色体检查：部分急性白血病患者存在染色体异常，如急性早幼粒细胞白血病（M3型）常见t(15;17)染色体易位；慢性髓系白血病（CML）急变期可出现复杂染色体异常等。通过染色体检查可以帮助明确诊断、判断预后及指导治疗。不同年龄患者染色体异常的发生频率和类型可能有差异，比如儿童急性淋巴细胞白血病中某些染色体异常的发生率与成人不同，在检查和分析时需予以关注。
分子生物学检测：可检测到白血病相关的融合基因等分子异常，如急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因、慢性髓系白血病的BCR-ABL融合基因等。对于有家族遗传病史或特定基因易感性的患者，分子生物学检查能更早发现潜在的白血病相关分子异常，为早期干预提供依据。
